David Araújo: «Un dos problemas da lipodistrofia é o apetito voraz que teñen os pacientes»

Ter unha ausencia xeral ou parcial de tecido adiposo. Iso é unha lipodistrofia, unha serie de patoloxías que afectan a un número reducido de pacientes. Galicia é centro de referencia para toda España no tratamento desta enfermidade. Iso explica tamén por qué dos 300 casos diagnosticados en todo o Estado, a maioría están aquí. David Araújo, responsable da unidade de lipodistrofias do CHUS e profesor da Facultade de Medicina, é optimista sobre o enorme avance que nos últimos anos se fixo desta patoloxía.

—Que é unha lipodistrofia?

—Un conxunto heteroxéneo de enfermidades do tecido adiposo, que se caracterizan pola ausencia do mesmo. Pode ser xeneralizada ou parcial, e tamén localizada. E sempre que se exclúan situacións de perda de graxa como o cáncer ou a anorexia nerviosa.

—Hai moitas?

—Uns 40 subtipos.

—Son enfermidades raras.

—Ultrarraras, entre un e catro casos por millón de habitantes. En Santiago somos centro de referencia formando parte do CSUR de enfermidades metabólicas conxénitas. Temos pacientes de toda España aínda que o maior número vén de Galicia por razóns obvias, xa que temos experiencia en diagnosticar. En total temos uns 300 casos.

—É unha enfermidade de orixe xenética?

—Pode ser conxénita, e xa atopamos 31 xenes relacionados coas lipodistrofias, ou pode ser adquiridas. No caso das formas adquiridas soen ter unha orixe inmunolóxica. Tamén hai formas localizadas que soen estar asociadas a fármacos, como insulinas ou corticoides.

—Que persegue o consorcio europeo do que é presidente?

—É unha rede europea para coñecer ben a prevalencia, a historia de cada subtipo, a carga sanitaria e as comorbilidades asociadas a esta enfermidade. E por suposto, o máis importante, para buscar os mecanismos que explican a perda do tecido adiposo en cada subtipo.

—Son patoloxías graves?

—Hai moita variabilidade. As localizadas non son graves, pero as formas tanto parciais como xeneralizadas si o son, sobre todo estas últimas, que normalmente van acurtar a vida do paciente. Algunhas conxénitas van asociadas a cadros de envellecemento prematuro ou a síndromes autoinflamatorios que implican un acurtamento de vida e unha discapacidade moi importante. Outras soen ir vinculadas a casos de diabetes de case imposible control ao final. Fan pancreatites graves, acaban desembocando en cirrose hepática porque se acumulan depósitos de graxa no fígado, e de feito nos países con sistemas sanitarios deficientes os doentes poden morrer antes dos 20 anos. Hoxe en día temos formas de tratalas. Aparte de con dieta e actividades física, que sería o piar fundamental do tratamento, hai fármacos, en concreto un que resulta moi eficaz, sobre todo nas formas xeneralizadas. O que hai que destacar é que a lipodistrofia non se cura, non hai forma de recuperar o tecido adiposo perdido.

—Avanzouse moito.

—Moito, sobre todo en coñecer esta enfermidade. No 1999 descubriuse o primeiro xen relacionado coas lipodistrofias, e hoxe xa coñecemos 31. Temos un fármaco específico para estas patoloxías, a leptina recombinante humana, aprobada pola axencia europea do medicamento e a FDA americana, que en España está autorizada pero en fase de negociación para establecer o prezo. É un fármaco para as formas xeneralizadas de lipodistofias a partir dos dous anos de idade, e nas parciais está indicado cando se teñen complicacións metabólicas graves.

«Conseguir que os meniños sexan cumpridores dunha dieta cando teñen un apetito voraz é complicado»

—E no resto dos casos?

—Tratamos as complicacións, por exemplo a diabetes, e insistimos moito na dieta e no exercicio físico porque realmente resulta moi eficaz. O problema que teñen os pacientes de lipodistrofia é que teñen hiperfaxia, un apetito voraz, desmesurado. Non teñen leptina, unha das hormonas que regulan o apetito. Sobre todo no caso dos meniños conseguir que sexan cumpridores dunha dieta cando teñen un apetito voraz é complicado.

—Hai un perfil de doentes?

—Nas formas conxénitas afecta por igual a mulleres que a homes, o que pasa é que o diagnóstico, sobre todo naquelas que son parciais, é case imposible facelo en homes se non o fas antes nunha muller da familia.

—Por algún motivo?

—Porque o home, pola súa natureza, é lipodistrófico, é dicir, ten pouca graxa na pernas, nos brazos, e acumula na barriga, en cambio na muller iso non soe ser así. Que haxa hipermusculación non é chamativo nun home pero si nunha muller. No caso das lipodistrofias adquiridas, como a maioría son enfermidades autoinmunes, son máis frecuentes en mulleres.