«Estudiar patologías raras da pistas para tratar las comunes»

La investigadora Saida Ortolano sostiene que los mecanismos de algunas enfermedades de base genética pueden tener relación con el alzhéimer


Redacción / La Voz

La investigación de las enfermedades raras no solo es la única opción para encontrar tratamientos para las cerca de 8.000 patologías de este tipo, de base genética, sino que también puede servir para entender los mecanismos de otros males más comunes. Es el planteamiento de la investigadora Saida Ortolano (Pescara-Italia, 1975), del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, que hoy ofrece en la Domus de A Coruña (19.30 horas) una charla organizada por la Fundación CorBI sobre Enfermedades raras no tan raras. Qué nos dicen y hacia dónde vamos.

-¿Qué nos dicen las enfermedades raras?

-Siempre se habla de enfermedades raras para dar respuestas a los pacientes que las padecen, lo que es fundamental, pero como investigadora básica me interesa que la gente sepa que también hay que ir un paso más allá, porque estudiarlas nos ayuda a tener conocimiento sobre determinados mecanismos que pueden ser aplicables para tratar otras enfermedades complejas y más frecuentes. En las enfermedades raras sabemos que su causa es genética, pero igual descubrimos algo que es aplicable a un campo más grande. Además, al estar relacionadas con un solo gen son las que ahora mismo se utilizan como modelo para el desarrollo de los nuevos fármacos de terapia génica que van a venir.

-¿Puede poner un ejemplo?

-Yo me ocupo de enfermedades lisosomales de depósito, que son patologías genéticas en las que hay un mal funcionamiento de una proteína en el lisosoma, un orgánulo de la célula. Ahora mismo ya sabemos que el envejecimiento o patologías neurodegenerativas están causadas en parte por un mal funcionamiento de los lisosomas, con lo cual estudiando estas enfermedades puedes encontrar alguna relación importante entre unas y otras. De hecho, ya se ha encontrado una asociación entre una enfermedad lisosomal, el Niemann-Pick, y el alzhéimer, al igual que otras con el párkinson. Esto no te da una respuesta completa, pero sí alguna información sobre otro tipo de enfermedades más comunes.

-Ustedes han desarrollado una técnica que permite diagnosticar la enfermedad de Fabri a través de una biopsia de piel. ¿Es así?

-Esta enfermedad realmente se diagnostica con una prueba enzimática que es muy sencilla de hacer y con un estudio genético. Lo que pasa es que muchas veces las variantes que encuentras en el gen no se sabe realmente si pueden ser patogénicas o no, con lo que la biopsia de piel es un medio poco invasivo para encontrar una respuesta a esto, sin necesidad de tener que tomar muestras de un riñón o un corazón.

-También están desarrollando un vector de terapia génica para tratar la patología. ¿Puede explicarlo?

-En colaboración con un grupo francés estamos desarrollando un vector para una posible terapia génica de la enfermedad de Fabry, que lo testamos en ratón. Aunque los resultados son ilusionantes, aún nos falta para llegar a ensayos clínicos en pacientes.

Ana Rey-Rico: «La terapia génica puede restaurar el cartílago y curar la artrosis»

R. Romar

La investigadora InTalent de la Universidade da Coruña, que hoy explica sus investigaciones en una charla en el Muncyt, está convencida de que con el tiempo esta técnica será la mejor alternativa para tratar la enfermedad

Ana Rey-Rico (Ferrol, 1981), investigadora InTalent en la Universidade da Coruña y e integrante del grupo de Terapia Celular y Medicina Regenerativa del Cica ofrece hoy una charla sobre terapia génica para la reparación del cartílago (Muncyt, 19.30 horas) dentro del ciclo organizado por la Fundación CorBi.

-¿La terapia génica puede restaurar el cartílago?

-Yo creo que sí. Si llegó a otro tipo de patologías y está funcionando, ¿por qué no en el caso del cartílago, si todos los indicios muestran que realmente es efectivo? Creo que tiene bastantes posibilidades de conseguirlo, aunque aún será un proceso largo.

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