«Solo tomo 15 gramos de proteínas al día, llevo mi comida a donde voy»

e. v. pita VIGO / LA VOZ

SOCIEDAD

M.MORALEJO

La viguesa Elizabeth González es «vegana» por un gen mutante que le causa un mal raro del metabolismo

01 mar 2019 . Actualizado a las 10:27 h.

Ni carne, ni pescado, ni lácteos, ni siquiera soja, tofu o lentejas. La viguesa Elizabeth González, de 19 años, sigue una estricta dieta vegana porque tiene una hiperglicinemia no cetósica, una enfermedad rara del metabolismo causada por un gen mutante. Solo hay cuatro pacientes diagnosticados en Galicia, dos en Vigo, uno en Santiago y otro en A Coruña. Las proteínas le intoxican el cerebro y le generó un leve retraso intelectual y madurativo desde la infancia. A los 14 años, una genetista de Santiago le diagnosticó la enfermedad rara y se sometió a una estricta dieta que mejoró su salud y habilidades en los últimos cinco años. Estudia un ciclo medio de FP de Informática.

«Solo tomo 15 gramos de proteínas al día, a dónde voy llevo mi comida», dice la joven, apoyada por su madre. El caso de Elizabeth es el más leve y ella, al contrario que los otros tres pacientes gallegos, puede hablar y caminar. Ella quiere hablar de su dolencia para hacerla visible y beneficiar a los niños que no pueden.

Para alimentarse sin peligro, solo toma fruta y verduras y hace pedidos elaborados por nutricionistas como pasta, harina o galletas bajos en proteínas. Cada ración es pesada concienzudamente para no excederse del máximo permitido.«La pasta solo contiene 0,5 gramos de proteínas por 100 gramos. Cuesta 7 euros el kilo, un tercio de cereales me sale por 9 euros. Todo esto y las terapias lo costeo de mi bolsillo porque no hay ayudas de ningún tipo», relata su madre Celia Martínez, de 52 años. Cuenta que se dio cuenta de que su hija, con más de año y medio, aún no hablaba ni caminaba. Cuando era bebé le hicieron la prueba del talón para detectar las enfermedades metabólicas más comunes pero no detectó nada.

La niña nació con mucha inquietud, se autolesionaba y le diagnosticaron hiperactividad y retraso psicomotriz, por lo que siguió terapias de estimulación y medicación poco efectiva. «Que se pongan las pilas, no son bichos raros, son personas. Debería haber más investigación, no hay estudios suficientes, que esto se haga visible, vimos muchas puertas cerradas», cuenta la madre. A los 14 años, a una neuropedagoga de Santiago «se le encendió la bombilla» y acertó con el diagnóstico mediante una prueba de aminoácidos. Padre y madre le legaron cada uno un 25 % de los genes y la mutación se activó. El equipo nutricionista les remitió a la asociación Asfega para asesorarse y cambiar su alimentación.

«Hay cuatro casos de hiperglicinemia no cetósica en Galicia y el de esta joven es el más leve»

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Galicia, santo grial de las enfermedades raras

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De una en una son muy pocos los afectados, pero en conjunto son tres millones de españoles -en torno a 200.000 en Galicia- los que sufren alguna de las más de siete mil enfermedades raras identificadas hasta el momento y de las que hoy se celebra el día mundial. La inmensa mayoría son de origen genético y, en la mayor parte de los casos, en un 90 %, no existe un tratamiento. Pero sí una esperanza a través de la investigación, en la que Galicia se ha convertido en un referente.

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