Galicia, santo grial de las enfermedades raras

La comunidad cinco ensayos clínicos europeos desde el hospital de Santiago y es referencia en varias patologías

Tiago tiene atrofia medular espinal
Tiago tiene atrofia medular espinal

redacción / la voz

De una en una son muy pocos los afectados, pero en conjunto son tres millones de españoles -en torno a 200.000 en Galicia- los que sufren alguna de las más de siete mil enfermedades raras identificadas hasta el momento y de las que hoy se celebra el día mundial. La inmensa mayoría son de origen genético y, en la mayor parte de los casos, en un 90 %, no existe un tratamiento. Pero sí una esperanza a través de la investigación, en la que Galicia se ha convertido en un referente.

Los es en las enfermedades metabólicas hereditarias, que suponen alrededor del 12 % del total, a través de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, que ha acreditado su referencia para 700 patologías de este tipo en Europa. En estos momentos también es la clara esperanza para los pacientes del síndrome de Sanfilippo, ya que desde el centro se están realizando dos ensayos clínicos en fase I con terapia génica para las variedades A y B de la enfermedad -el objetivo es sustituir el gen defectuoso que causa la enfermedad por su copia correcta- y un tercero que se dirige a reparar una enzima anómala que producen los pacientes.

Desde el mismo departamento están en marcha otros dos ensayos para el déficit de ornitina transcarbamilasa -un trastorno del ciclo de la urea que genera acumulación de amoníaco en la sangre- y para la glucogénesis tipo I, que ocasiona la acumulación de glucógeno y grasa en el hígado. «Además de pacientes de otras comunidades, en los ensayos participan pacientes de Francia, Inglaterra, Suiza y Alemania, así como de países de Latinoamérica como Uruguay y México», explica Luz Couce, la responsable de la unidad.

El hospital de Santiago también es centro de referencia en lipodistrofias, a través del servicio de David Araújo, pionero en la administración en España de un fármaco innovador, la leptina.

Galicia, a través del Complejo Hospitalario de Pontevedra, también lidera un proyecto de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria que pretende poner en común medicamentos para pacientes con enfermedades raras. En conjunto, los equipos de los distintos hospitales de la comunidad son referencia en España para catorce grupos de patologías raras.

Y también es líder en el diagnóstico por medio de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica del Sergas. Cada año realiza una media de 5.000 pruebas para identificar estas enfermedades, que reclaman también desde otros países europeos.

Francisco sufre una forma muy rara de lipodistrofia
Francisco sufre una forma muy rara de lipodistrofia

«Aún no nos creemos que esté así de bien»

De Francisco Carrillo Ruiz podría decirse que renació en Galicia un 28 de mayo del 2013. En su Málaga natal y en el resto de Andalucía lo habían desahuciado. Padece una enfermedad rara, muy rara, de la que solo se han descrito trece casos en el mundo. Tiene un síndrome progeroide atípico que cursa con una lipodistrofia generalizada severa a causa de una extraña mutación que le había provocado también una miocardiopatía, lo que traducido viene a significar que sufre un envejecimiento prematuro asociado a un problema metabólico que lo deja sin grasa en el cuerpo.

En ese momento necesitaba un corazón nuevo, pero no le ofrecieron esa alternativa porque debido a su patología de base pensaban que no podía resistirlo. Hasta que apareció su ángel de la guarda particular, David Araújo, de la unidad de lipodistrofias del Clínico de Santiago, que en ese momento suministraba para toda España un fármaco experimental, la leptina. Francisco se recuperó y el Chuac de A Coruña aceptó el reto de operarlo en una intervención única en el mundo el 28 de mayo del 2013. Ahora tiene 18 años y, pese a algunas complicaciones, como la que sufrió el último año debido a un virus que lo mantuvo ingresado varios meses, hace una vida normal. «Pensábamos tantas veces que se nos iba que aún no me creo que esté así de bien», dice su madre, Emilia Ruiz. «Ya no tenemos que ir a Santiago para que lo traten, porque ahora nos dan la medicación en Málaga, pero llevamos a Galicia en el corazón y estamos deseando regresar», añade.

«O cambio foi brutal, cada vez está mellor»

«O neno experimentou un cambio brutal. Cada vez está mellor e ten máis forza. Aínda non anda de pé, pero vexo que está facendo cousas que parecían impensables e mesmo os médicos están alucinados da súa evolución». Carmen Vázquez, de Porto do Son, habla así de su hijo Tiago, al que le detectaron con año y medio atrofia muscular espinal (AME), que derivó en una acelerada degeneración. Apenas podía moverse, era como un saco que se caía hacia todos los lados, hasta que cuando cumplió los tres recibió el mejor regalo posible de cumpleaños: un tratamiento para la enfermedad.

Fue así como hace casi año y medio se convirtió en el primer paciente en España en recibir un medicamento específico para la patología, Spinraza, del que ahora ya se benefician otros enfermos gallegos y españoles. Que Galicia fuera pionera en su administración se debe en buena parte a la lucha de la asociación de afectados GaliciaAME. El combate valió la pena. «O medicamento valerá os seus cartos, pero en Tiago está funcionando de marabilla», admite su madre, cada vez más entusiasmada con los progresos de su hijo. «Leva un ano sin ir ao pediatra -relata- porque non tivo nin unha soa infección, cando antes sempre tiña que ter un inhalador, e no colexio de Porto do Son fai o mesmo que o resto dos nenos: debuxa, le, escribe, e sen ninguén que lle ensinara». Lo que aún no puede es andar o mantenerse de pie. No será fácil que lo consiga. Pero Carmen no pierde la esperanza.

Daniel, de frente, tiene el síndrome de Sanfilippo
Daniel, de frente, tiene el síndrome de Sanfilippo

«El diagnóstico fue como una sentencia»

Salvo por la barriga hinchada, debido a que tiene el hígado más largo de lo normal, nada hacia presagiar a sus padres que Daniel presentara alguna anomalía física. «Era un niño normal, muy activo y que desprendía felicidad a raudales», recuerda su madre, la madrileña Cristina Sánchez. Hasta que a los cuatro años recibieron un mazazo en forma de diagnóstico: tenía el síndrome de Sanfilippo B, una enfermedad metabólica rara, también conocida como el alzhéimer infantil porque los niños que la sufren pierden la capacidad para hablar y dejan de caminar en un deterioro psicomotriz y neurológico.

«El diagnóstico fue una auténtica sorpresa, porque fue como recibir una sentencia de muerte», explica Cristina. Su hijo tiene ahora 12 años y es «100 % dependiente. Necesita ayuda para todo, para comer, para moverse, para bañarse... Es como una muerte en la adolescencia». Su esperanza, al igual que la de Elena Núñez, es el ensayo clínico que se está realizando en el hospital de Santiago. «Están trabajando muy bien y, aunque hay que ser realistas, porque ahora mismo es una enfermedad crónica para la que no existe ningún tratamiento, nos ofrecen una esperanza», asegura Elena, quien también advierte que su hijo, de 6 años, «necesita atención continua y, aunque en el colegio está muy integrado y es muy alegre, tiene 2 o 3 años de retraso con respecto a su edad biológica». Cristina también confía en el ensayo de Santiago. «Ahora mismo -dice- es una esperanza. Y no la vamos a perder».

«Solo tomo 15 gramos de proteínas al día, llevo mi comida a donde voy»

e. v. pita

La viguesa Elizabeth González es «vegana» por un gen mutante que le causa un mal raro del metabolismo

Ni carne, ni pescado, ni lácteos, ni siquiera soja, tofu o lentejas. La viguesa Elizabeth González, de 19 años, sigue una estricta dieta vegana porque tiene una hiperglicinemia no cetósica, una enfermedad rara del metabolismo causada por un gen mutante. Solo hay cuatro pacientes diagnosticados en Galicia, dos en Vigo, uno en Santiago y otro en A Coruña. Las proteínas le intoxican el cerebro y le generó un leve retraso intelectual y madurativo desde la infancia. A los 14 años, una genetista de Santiago le diagnosticó la enfermedad rara y se sometió a una estricta dieta que mejoró su salud y habilidades en los últimos cinco años. Estudia un ciclo medio de FP de Informática.

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