Un fármaco para las varices evita las transfusiones a pacientes que sangran
SOCIEDAD
El CSIC logra que sea declarado medicamento huérfano para una enfermedad rara
20 dic 2018 . Actualizado a las 08:14 h.Esperanza sangra todos los días. No es un simple goteo, es una auténtica riada la que fluye a diario desde su nariz, lo que la obliga a someterse a dos transfusiones de sangre a la semana para poder sobrevivir. Su caso es complejo, pero a ella le unen los mismos síntomas que afectan a los demás pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad rara que afecta a una de cada 8.000 personas, lo que para este tipo de dolencias supone una incidencia frecuente.
La esperanza de Esperanza y la de muchos otros enfermos como ella no está en las multinacionales farmacéuticas. Son pocos para rentabilizar su negocio. Y lo mismo les ocurre a muchos más que sufren alguna de las cerca de 8.000 patologías raras que existen. Su esperanza se encuentra en un pequeño laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, que ha conseguido el reconocimiento de un fármaco hasta ahora utilizado para eliminar las varices como medicamento huérfano para tratar la HHT. Ha obtenido la acreditación por parte de la Agencia Europea el Medicamento tras probar sus efectos en un ensayo clínico realizado en 12 personas en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, y que fue financiado mayoritariamente con 24.000 euros por la Asociación de Telangiectasia Hemorágica Hereditaria. Es un pulverizador nasal que reduce la cantidad de vasos nasales y la inflamación, lo que frena la hemorragia.
«El fármaco ya no tiene patente y se puede fabricar de manera genérica. Pero necesitamos un laboratorio que lo fabrique y lo distribuya y estamos en contacto con un laboratorio familiar de León, León Pharma, que está interesado, aunque como el beneficio no es muy grande lo haría como una labor social», explica Luisa Botella, responsable del equipo del CSIC que ha desarrollado la investigación. No es su primer avance frente a la enfermedad, ya que con anterioridad ha probado otros dos fármacos, en este caso orales y que ya existían en el mercado, para reutilizarlos en el tratamiento de una enfermedad genética en la que el sangrado nasal es solo su síntoma más evidente. No existe un patrón común entre los pacientes, pero por lo general las hemorragias también afectan a los órganos internos, provocando malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal. Estos síntomas reducen notablemente la calidad de vida de los afectados, ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.
Mejorar su calidad de vida se ha convertido en una obsesión para Luisa Botella. Hacia ellos ha enfocado una investigación demasiado escasa en cuanto financiación pública y de la empresa privada, lo que la ha obligado a buscarse literalmente la vida con sus propios medios para seguir avanzando. Llegó a participar en el concurso de televisión Atrapa un millón, en el que ganó 14.000 euros, y organizó conciertos solidarios, subastas benéficas y campañas de micromecenazgo, vendió camisetas...
Financiado por los pacientes
Y si el dinero no llega para seguir investigando -en este caso en una molécula nueva que no existe en el mercado, y en la que trabajan para tratar con un único fármaco todas las manifestaciones de la enfermedad-, tampoco le importaría volver a hacer lo mismo. «El problema es que en las cadenas de televisión ya me tienen fichada y, como quieren gente nueva para los concursos, no me dejan repetir. Tendría que enviar a otro», reconoce.
Lo que tiene muy claro es que no va a abandonar la lucha. «La financiación pública -dice- sigue siendo baja, y, si ya lo es para los grupos de investigación en general, más lo es aún para los que nos dedicamos a algo tan especializado como las enfermedades raras».
El ensayo clínico que hizo posible que el etamsilato, que hace años fue comercializado por los Laboratorios Esteve, fuese reconocido como medicamento huérfano para la telangiectasia fue posible gracias a la financiación de la asociación de pacientes. «Tuvimos que emplear el 90 % de nuestro presupuesto, lo que para nosotros supuso un esfuerzo grandísimo», explica Bienvenido Muñoz, el presidente de la entidad, que demanda una mayor financiación pública. También agradece la sensibilidad mostrada por el laboratorio leonés dispuesto a fabricar el fármaco en forma de pulverizador nasal. «Esperamos que pueda venderse por 10 euros -dice-, lo que significa que será un medicamento barato».
«Vivía con el miedo de sangrar en cualquier momento»
Soraya Díaz vio cómo su padre sufría a diario hemorragias nasales y digestivas. Eran episodios tan frecuentes que cada mes tenía que ingresar entre 10 y 15 días en Urgencias para que le realizaran una transfusión. Pero solo hasta que él se murió no le diagnosticaron la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). Aun así, ni a Soraya ni a sus tres hermanos ningún médico les explicó en qué consistía la enfermedad, ni cómo evolucionaba. Ni tan siquiera que era hereditaria. Fue por ello que nunca le dio importancia a los pequeños sangrados por la nariz que sufría en su infancia y adolescencia. Nada grave. Hasta que cuando se quedó embarazada fueron a más en frecuencia y volumen. Lo peor le esperaba en el parto. «Tuve una hemorragia muy importante», recuerda con la voz entrecortada.
Todo fue a peor desde entonces. Sangraba entre 4 y 5 veces al día. «Me despertaba por la noche sangrando, me levantaba sangrando, sangraba en el trabajo o cuando cogía a mi hija en brazos. Tenía una fragilidad tan grande que cualquier movimiento me causaba una hemorragia», explica. «Vives con el miedo de que en cualquier momento puedes empezar a sangrar y ya no quieres salir de casa. Te encierras y te limita en tu día a día, tu calidad de vida se merma muchísimo», añade. En su caso sigue con la enfermedad, la misma que sufren dos de sus hermanas y siete de sus tíos, pero el fluido sanguíneo nasal se ha contenido tras someterse a una escleroterapia, un tratamiento que se utiliza para tratar las varices. No funciona en buena parte de los pacientes con HHT, pero ella tuvo suerte. Existe, sin embargo, el riesgo de malformaciones arteriovenosas, en el pulmón, el cerebro, el hígado o en la médula espinal. Por eso Soraya nunca puede bajar la guardia, aunque su vida ha mejorado. «Yo soy una afortunada -dice-, porque antes no podía salir a la calle, no quedaba con mis amigos ni llevaba a mi hija al parque». Pese a todo, su esperanza radica en que las investigaciones del CSIC sigan adelante y que un laboratorio asuma la fabricación del nuevo fármaco.