Galicia amplía el diagnóstico precoz del mal cardíaco hereditario más común

Miocardiopatía hipertrófica. Es la enfermedad cardíaca heredable más frecuente y que se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares, como muerte súbita o insuficiencia cardíaca, pero cuya causa genética se desconoce en más de la mitad de los pacientes, que no pueden ser diagnosticados a tiempo. Hasta el momento, porque un trabajo liderado por investigadores gallegos, desde la empresa especializada en genética cardiovascular Health in Code en colaboración con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac de A Coruña, posibilitará a partir de ahora ampliar el número de casos en los que se puede identificar la patología de forma prematura. Ha sido posible gracias a un ingente trabajo de tres años en los que se secuenció el ADN en muestras de más de 7.000 pacientes y se realizó un seguimiento de treinta familias, lo que permitió descubrir una relación directa entre el gen FHOD3 y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, lo que hasta entonces no había podido ser demostrado. El trabajo se ha publicado en la revista científica Journal of the American Collage of Cardiology, la más importante en su ámbito, y ha merecido un comentario destacado de su editor, el español Valentín Fuster.

«El hallazgo tiene una trascendencia tremenda, porque a partir de ahora, en todo el mundo, cuando hagan un estudio genético para detectar la enfermedad tienen que incluir este gen que descubrimos aquí», explica Roberto Barriales, responsable de la de Unidad Cardiopatías Familiares del Chuac. En la investigación se analizaron muestras aportadas por los hospitales de A Coruña, Ferrol y Vigo, que se sumaron a un proyecto colaborativo en el que también participaron otros treinta centros de toda España, así como otros dos del Reino Unido y Dinamarca.

Beneficio para las familias

A partir de este trabajo los pacientes de todo el mundo se beneficiarán de un diagnóstico más amplio y preciso, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos, lo que también repercutirá en un mejor manejo y seguimiento de los enfermos. «También supondrá un beneficio para las familias, porque las que presenten la mutación del gen sabrán que tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad», destaca el cardiólogo Juan Pablo Ochoa, primer autor de la investigación, quien también explica que el gen ahora descrito actúa de manera diferente a los demás relacionados con la enfermedad, por lo que incluso «se puede abrir una nueva vía para el tratamiento, con la búsqueda de nuevos fármacos de cara al futuro».

Ochoa destaca que se podrá diagnosticar a entre un 3 % y un 5 % más de pacientes de lo que se hace actualmente. Algunos de ellos, de hecho, habían sido descartados. «En A Coruña y Galicia tenemos familias que tienen mutaciones en este gen, pero cuando antes les hicimos las pruebas les dijimos que su estudio genético había dado negativo. Ahora sabemos que la tienen», destaca, en este sentido, Roberto Barriales.

El proyecto tuvo su origen en Health In Code, que trabaja con más de 200 centros repartidos por todo el mundo. En una colaboración con el Hospital Virgen de la Arrixaca detectaron una mutación en FHOD3 en varias familias de una pequeña localidad de Murcia y determinaron que la misma se había generado hace siete generaciones en un antepasado común. Fue lo que dio paso a un estudio mucho más amplio del que ahora se han desvelado los resultados. Es un pequeño hito en la cardiología gallega y española. «En Estados Unidos, donde manejan un presupuesto sideral, nadie ha sido capaz de detectar genes nuevos relevantes en esta patología en los últimos años», destaca Ochoa.

Una enfermedad hereditaria

Miocardiopatía hipertrófica

La miocardiopatía hipertrófica afecta a 1 de cada 500 individuos y es la enfermedad cardíaca heredable más frecuente. Se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco, que se hipertrofia.