«Antes no podía ni coger el tenedor, ahora escribe como los demás niños»

Tiago, que estrenó en España el fármaco de la atrofia muscular espinal, es uno de los ocho pacientes que precisan tratamientos de 425.000 euros

A Tiago le detectaron con año y medio atrofia muscular espinal (AME). Un mazazo para unos padres que al menos pudieron poner nombre a la enfermedad que sufría su hijo. Saber que tenía no impidió la terrible evolución de esta patología. Tiago empeoraba y empeoraba. Cuenta su madre, Carmen Vázquez, que degeneraba tan rápido que era como un pequeño saco que se caía hacia todos los lados. Necesitaba un apoyo constante para mantenerse recto, con cojines o soportes. Había que levantarlo continuamente, «no tenía fuerza en las manos, no podía subir los brazos, no podía coger nada ni pinchar la comida con el tenedor, no tenía fuerza...», recuerda Carmen.

Gracias a la fuerza de GaliciAME, la asociación de afectados por esta enfermedad que impulsó Merchi, Mercedes Álvarez, y el compromiso de la Consellería de Sanidade, Tiago fue el primer paciente en España que recibió un medicamento específico para esta patología. Fue hace poco más de un año, en septiembre del 2017. El fármaco, nusinersén, pero que se comercializa con el nombre de Spinraza, costaba 800.000 euros al año por paciente. Ahora, según los datos del Sergas, el coste estimado es de 425.000 euros. Pero el cambio que supuso para este pequeñín de ojos azules no tiene precio. «Ha supuesto un cambio de vida brutal», dice emocionada su madre, «levanta los brazos hacia arriba, no se cae, lo sientas en el suelo sin ningún apoyo, come solo con el tenedor, antes no podía ni cogerlo y ahora va al cole y escribe igual que los otros niños».

Porque la vida de Tiago dio un vuelco hace un año. Su espalda se curvaba cada vez más y los dedos se le encogían. Pero llegó una nueva etapa. Empezó el cole y también el tratamiento con Spinraza, que recibe cada cuatro meses en el Clínico de Santiago por vía intratecal. Le realizan una punción lumbar, se queda 24 horas en observación, y de vuelta a Porto do Son.

Carmen sabe que el medicamento que el sistema público financia para su hijo es muy caro. Lo sabe. Incluso sabe que cuando comenzó el tratamiento era más costoso todavía. Nunca se ha encontrado con nadie que cuestione su financiación, «la gente es solidaria y además está concienciada, se vuelca con estas enfermedades raras», dice. Ahora en noviembre les toca la séptima dosis. No sabe si la evolución continuará mucho tiempo o llegará un momento en el que se estanque, «pero lo que sé es que la degeneración paró». Para esta familia era impensable que Tiago se pusiese de pie, y ahora, con cuatro años recién cumplidos, lo hace en rehabilitación, en un plano inclinado. Nada solo y bucea. Y grita. Porque la AME es una enfermedad que provoca una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Así que Tiago apenas tenía fuerza para hablar alto. También es capaz de toser y expulsar moco, por lo que sus ingresos hospitalarios han caído en picado porque se reducen las infecciones pulmonares.

Carmen tampoco olvida a las asociaciones. GaliciAME fue una tabla de salvación para ellos. Encontraron a más familias en su misma situación. Durante más de un año estuvieron solos, buscaban información por Internet, «no sabíamos nada, ¡es tan importante estar en contacto con este tipo de asociaciones!, necesitas a gente a tu lado», exclama.

El Sergas dará un impulso en los presupuestos del 2019 a tratamientos de patologías raras

Casi 1.200 millones de euros. Es la friolera que ha presupuestado el Sergas en las cuentas del 2019 para medicamentos. De ellos, la mayoría se destinan a recetas, es decir, aquellas que el propio paciente va a buscar a la farmacia. Otros 454 irán para los fármacos hospitalarios, tanto los que se utilizan en los propios centros como los que recogen allí. Dentro de este capítulo, la incorporación de novedades oncohematológicas, nuevos tratamientos con medicamentos biológicos y para las enfermedades raras, contarán con 33 millones más.

Estas cifras tan abultadas demuestran una realidad, y es que el coste de los medicamentos para patologías raras ?unas siete mil? es llamativo si se analiza paciente por paciente, pero es un pequeño porcentaje en conjunto. Y es que el coste global de los medicamentos para estas enfermedades es este año, según el Servizo Galego de Saúde, de poco más de 26,5 millones de euros.

Diagnóstico

Muchas de ellas no tienen tratamiento específico, por lo que se tratan con medicamentos que buscan paliar los síntomas. Tienen otro gran problema, el diagnóstico. Años y años de peregrinaje para saber cuál es la patología. En España se calcula que los pacientes pasan una media de cinco años desde que aparecen los primeros síntomas hasta que son diagnosticados. Evitar esto es uno de los objetivos que se ha propuesto el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que persigue que en el 2027 el 90 % de estas patologías puedan diagnosticarse en un año desde la aparición de los síntomas. Porque como insisten desde la federación gallega de enfermedades raras, «en estas patologías desligar tratamiento de diagnóstico es complicado». 

Los medicamentos más caros del Sergas

Elisa Álvarez

Tratan patologías muy graves, la mayoría raras, y su coste por paciente puede llegar a los 400.000 euros al año

Se llama Sovaldi. Quizás muchos lo recuerden. Es el famoso fármaco que cura la hepatitis C. Su llegada estuvo rodeada de polémicas. Una de ellas, la negociación entre compañía y Administración por su precio. Llegó a hablarse de 60.000 euros por paciente, 25.000, 15.000... Las estimaciones más bajas apuntaban a 13.000. La inversión fue cuantiosa, porque la incidencia de la hepatitis C es considerable en España. Pero hay medicamentos cuyo coste asume el Sergas por un precio bastante más elevado. Si no fuese así, los pacientes estarían perdidos. Muchos, de enfermedades raras, graves e invalidantes. Apenas se investiga en fármacos huérfanos, y cuando por fin se hace, el precio de los tratamientos se dispara. Primero porque la investigación es muy costosa, y segundo porque al ser muy pocos pacientes, el precio por enfermo es altísimo. Pero, insisten médicos y asociaciones, su eficiencia está demostrada, curan o dan calidad de vida a la persona, y a la larga suponen un ahorro para el sistema. Algunos ejemplos son los tratamientos para la hemofilia, la atrofia muscular o la enfermedad de Pompe. 

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