Manuel Arias, neurólogo: «Queda aínda moito por facer no estudo da ataxia da Costa da Morte»

Dende hoxe mesmo, e ata o domingo, Cabana de Bergantiños converterase no epicentro mundial da SCA36, coñecida tradicionalmente como ataxia da Costa da Morte, coa celebración dun simposio internacional que traerá á Costa da Morte a reputados investigadores de todo o globo. Cóntao o neurólogo Manuel Arias, presidente do comité organizador e un dos responsables do descubrimento desta doenza.

-¿Por que Cabana?

-Hai dous anos fíxose o primeiro en Xapón e recibimos o encargo de facer outro aquí, aínda que non quedou definida a localización. Non é algo que se faga habitualmente, pero eu creo que neste caso está xustificado, porque as xentes de Bergantiños abríronnos as súas portas cando estabamos co proceso de investigación.

-¿Cando foi este proxecto?

-Os estudos comezaron a finais do século XX. Daquela tiven a sorte de toparme coa doutora Sobrido, porque ao principio ninguén cría as miñas teorías. Aí comezamos a ir polas casas e a reconstruír as árbores xenealóxicas, un traballo no que nos axudou Ramón Moreira, un afectado.

-Chamala «Ataxia da Costa da Morte» foi un empeño persoal.

-Ao principio parte do equipo investigador dicíame: «Pero cómo vamos a poñerlle ese nome!». Pero a min, en certo modo, aínda me segue emocionando un pouco ver o nome Costa da Morte en revistas médicas internacionais.

-¿Con que síntomas se presenta?

-Comeza cunha perda do equilibrio, dificultade para articular palabras, perda tamén progresiva da capacidade auditiva e atrofia e fasciculacións [movementos involuntarios] na lingua.

-Teñen os médicos as ferramentas necesarias para o diagnóstico?

-Os neurólogos galegos coñecen dende hai anos cal é a clínica desta enfermidade, eles saben que a procedencia é un dato moi importante, como tamén os antecedentes familiares.

-Pero segue a ser un misterio.

-De feito recoñécese como rara. A mutación xenética que a provoca é como se fose un exceso de ADN. Neste xen, no NOP56, hai seis pares de bases que se repiten moitas veces, o que se traduce nunha perturbación da dinámica das neuronas, sobre todo no cerebelo. Se fosemos capaces de silenciar esa tradución nesa zona, avanzaríamos moito. Estase facendo con outras enfermidades, e para iso estanse empregando diferentes modelos animais, como o do peixe cebra.

-¿De que maneira o peixe cebra pode axudar nas investigacións?

-É difícil ver que o peixe teña a ataxia, pero, como ten unha esperanza de vida curta, ao cabo dun certo tempo sacrifícase e mírase como ten as células do cerebelo. Se perdeu moitas ou poucas. É un modelo importante para comezar a probar fármacos e ver como responden ao tratamento.

-¿Que liña seguen os estudos que se están a levar a cabo?

-Nestes intres estamos explorando a posibilidade de que haxa un par de moléculas que poidan modular esa toxicidade que ten a expansión do ADN. Hai que seguir profundizando e facer máis ensaios. Queda moito por facer.

-Abrirán neste congreso, ademais, as portas ao gran público.

-Iso é algo que hai que subliñar, porque non é frecuente noutros congresos que haxa unha xornada para que a xente se poida achegar, coñecer do que se falou e participar en talleres. Tamén salientable esa conferencia final do meu amigo o doutor Carracedo.

---

---

---