El milagro gallego de Leticia

Una terapia innovadora ralentiza la evolución de una devastadora enfermedad degenerativa que en todo el mundo solo sufre una niña murciana atendida en Santiago


REDACCIÓN / LA VOZ

Leticia es un milagro. No tendría que estar viva. O, en el mejor de los casos, debería estar postrada en la cama como un vegetal, sin apenas poder controlar el movimiento de su cabeza, con fuertes convulsiones y ataques epilépticos agudos y constantes. Pero es feliz. Tiene 8 años y medio y, aunque su edad mental se corresponde con la de una niña de 40 meses, va al colegio, anda, incluso se atreve a correr e intenta hablar, pese a que lo hace en un lenguaje ininteligible que solo entiende su madre. Su caso es único. Absolutamente excepcional. Es la única persona viva en el mundo diagnosticada con la encefalopatía de Celia, una enfermedad neurodegenerativa recesiva ultrarrara de la que solo se han descrito otros seis casos, cinco en España y uno en Irán. Fallecieron, de media, a los 7 años y en todos ellos se produjo un deterioro acelerado e incapacitante a partir de los 4 años. Leticia, por ahora se ha librado.

Si lo suyo es un milagro de la ciencia, su ángel de la guarda es el médico gallego David Araújo, responsable de la Unidad de enfermedades tiroideas y metabólicas del Hospital de Santiago y el responsable del equipo que en el 2013 puso nombre y caracterizó el devastador trastorno neurológico que empezó como una variedad excepcional de lipodistrofias. Leticia vive en un pueblo de Murcia, donde se identificaron otros cinco casos, pero es atendida en la unidad compostelana, de referencia en España para este tipo de patologías. Allí fue donde empezó a recibir a los 3 años la hormona leptina, un tratamiento experimental que se administra a pacientes con lipodistrofias, ya que regula sus disfunciones metabólicas y se cree que puede tener algún efecto positivo en el deterioro cognitivo. Sin embargo, no era suficiente. Fue entonces cuando los especialistas decidieron combinar la terapia con un suplemento de ácidos grasos omega 3, una estrategia mixta que es lo que ha permitido ralentizar el progreso de la enfermedad.

«Ella es muy feliz»

«Non é unha cura, porque somos realistas e conscientes de que aínda non existe, pero si que se retarda o proceso neurodexenerativo, o que se viu na evolución da nena e o que tamén comprobamos nun estudo con células in vitro, que amosaron unha redución significativa, dun 32 %, na expresión da proteína aberrante que é a que causa a enfermidade e que é a que provoca a morte das neuronas», explica David Araújo, que advierte que «aínda hai que ter moita cautela, porque estamos a falar dun só caso». Aunque es lo suficientemente relevante como para que los resultados obtenidos durante el seguimiento de la pequeña a lo largo de cinco años hayan podido publicarse en la revista científica European Journal of Human Genetics.

El tratamiento combinado es también la esperanza a la que se aferra la madre de Leticia. Sabe que, más tarde o más temprano, el desenlace será irreversible, pero, mientras tanto, prefiere centrarse en día a día. El futuro queda muy lejos. «Creemos que va a aguantar algo más, aunque no sabemos cuál va a ser el final. O quizás lo sabemos y no queremos pensar en ello», confiesa. Opta por hablar de «un pequeño milagro», sobre todo porque en su misma familia ha conocido casos de la encefalopatía de Celia, que afectó a dos de sus primos, fallecidos hace ya unos cuantos años sin que llegaran a conocer el nombre de su enfermedad. Su hija aún no ha pasado por semejante sufrimiento.

«Ella es muy feliz. Es una niña alegre a la que le gusta mucho jugar con su hermano, que, aunque es menor que ella, él dice que es el mayor, porque cuida mucho de Leticia», relata Ana. La pequeña se mueve con torpeza, con movimientos compulsivos semejantes a los de una persona con párkinson. Pero no deja de hacerlo, ni tampoco ha abandonado el colegio, donde comparte aula con otros niños con necesidades especiales. Su aprendizaje, dado su deterioro cognitivo, es mucho más lento que el de cualquier otro niño, aunque salvo este jueves, que se tuvo que quedar en casa por la gripe de su madre, no se pierde ni una clase.

«Cualquiera que vea a Leticia diría que está genial», confiesa Ana, que también tiene que aprender con los claroscuros en la evolución de la enfermedad de su hija. Hay días en que parece que la niña acentúa su bajón, pero otros en los que se levanta con energía. «Sé que es difícil, pero esperamos que se pueda encontrar algo más para ella. Que no se pierda la esperanza». Es su consuelo.

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