Un fármaco logra detener por primera vez la enfermedad de Huntington, aunque llega tarde para Benedicto, de Voces Ceibes, que sufre un avanzado deterioro
12 dic 2017 . Actualizado a las 05:00 h.Era un viaje de placer, de reencuentro con la familia. ¿La ruta? De Galicia a Marruecos, en coche. Conducía Benedicto García Villar, el mítico cantante e impulsor de Voces Ceibes, y lo acompañaban su mujer, su hija y Zelia Alfonso, la viuda de Zeca. Todo iba bien, hasta que apareció la sospecha de una pesadilla. Tics nerviosos, un movimiento compulsivo del dedo gordo cuando agarraba el volante, bruscos acelerones y paradas, cambios repentinos de humor en los que pasaba de la ira a la depresión... Ya nada sería igual desde aquel viaje realizado en el 2000, hace 17 años. A los tics se unió poco después la descoordinación de movimientos, como si diera bandazos al andar, al tiempo que se le trababa la lengua al hablar. Parecía un borracho, pero no lo era. Todo ello no eran más que los síntomas de un diagnóstico que Benedicto recibió seis años después, a los 59 años: tenía la enfermedad de Huntington, una mezcla de ELA, párkinson y alzhéimer combinada con episodios de depresión y esquizofrenia.
Es una enfermedad degenerativa, de base genética y hereditaria que no tiene cura, aunque ahora se abre una esperanza para los 200 gallegos y 4.000 españoles que, como Benedicto, la sufren. Es la primera vez que un fármaco, inyectado en el fluido espinal, logra detener de forma segura los niveles de proteínas tóxicas en el cerebro de los pacientes, lo que frena el desgaste de las neuronas y el consiguiente y devastador proceso degenerativo, que afecta tanto a la movilidad como a las facultades intelectuales y al estado de ánimo.
«Por primera vez, un medicamento ha conseguido reducir el nivel de la proteína tóxica que causa la enfermedad en el sistema nervioso, y es un tratamiento seguro y bien tolerado», explica Sarah Tabrizi, directora del Instituto de Neurología del University College of London. El ensayo clínico, aún en fase I, se realizó en 46 pacientes del Reino Unido, Alemania y Canadá.
Para Benedicto, sin embargo, llega demasiado tarde. El tratamiento puede resultar eficaz en las primeras fases de la patología, o incluso cuando aún es asintomática, lo que no es el caso del artista. Ingresado en una residencia, y con 70 años, se encuentra en un estado avanzado de la enfermedad. «Hai que darlle de comer, ten que levar cueiro... é totalmente dependente», explica su hija, Minia García. El deterioro fue lento, pero inexorable. «Ten mobilidade, pero non ten equilibrio. Con esta doenza ti non controlas o teu corpo, que vai por libre. O cerebro non é capaz de controlar o corpo», relata. Tampoco puede comer por sí mismo porque, por la misma razón, no obedecen los músculos de la boca ni de la garganta. Existe el riesgo de que se atragante en cada bocado, por lo que hay que darle la comida triturada.
Ocultan la enfermedad
Y tampoco puede hablar. Está postrado, aunque mantiene la consciencia. «É totalmente consciente de todo e, ás veces, intenta contestar cun si ou un non. Pero que el mesmo recoñeza a situación en que está probablemente sexa o máis duro», cuenta Minia. «A día de hoxe -prosigue- velo como unha persoa inerte, que non mostra ningún tipo de sentimento nin de reacción ante estímulos. Está totalmente ido».
Benedicto ejemplifica el retrato del Huntington, una foto fija que él nunca quiso ocultar. Más bien al contrario. Fue él mismo, cuando hace años empezó el proceso degenerativo, el que autorizó a su hija para dar a conocer su enfermedad, porque esconderla es un riesgo. Puede incluso ser una sentencia para las futuras generaciones, la de los hijos que heredarán la patología de sus padres porque estos nunca quisieron ni aceptarla ni que se le diagnosticara. Con un simple test genético puede detectarse. Y, lo que es más importante, evitar la carga a los vástagos mediante una selección genética de embriones que les libre de la terrible mutación.
«Moitas persoas que a padecen teñen un estigma social importante e a ocultan a patoloxía. E iso é o que hai que evitar. Hai que facela pública, normalizala para evitar o risco de que os fillos poidan contraela». Es el mensaje de Minia. Y es también el legado de su padre Benedicto.
«Podremos cambiar nuestro destino genético»
«El medicamento lleva muchos años de desarrollo y por fin tenemos ahora una esperanza razonable para tratar la enfermedad de Huntington». Quien así habla es Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Corea de Huntington Española (ACHE), que no puede reprimir el avance ante lo que los expertos han calificado ya como el mayor avance en las enfermedades neurodegenerativas de los últimos 50 años. Es cierto que aún queda un largo camino, porque el fármaco aún está en fase experimental. Ha superado el ensayo clínico en fase I, en el que no solo ha superado con éxito la prueba de eficacia, lo que se le pedía en esta etapa inicial, sino que también ha probado su eficacia a la hora de reducir la cantidad de proteínas mutadas, las que se acumulan en el cerebro y destruyen las células nerviosas con su toxicidad. Nunca, hasta ahora, se había logrado algo semejante, de ahí que se considere ya como un auténtico hito.
«Estamos hablando -destaca Blanco- de que en este momento existe un medicamento capaz de reducir la cantidad de proteína mutada en un cerebro vivo, sin que exista un riesgo para la salud y la supervivencia del paciente. Podremos cambiar nuestro destino genético a través de este fármaco para evitar la progresión de la patología».
Anticiparse a la patología
Para su comercialización, en el caso de que supere todas las pruebas, aún habrá que esperar. El ensayo en fase II, con una muestra mayor de pacientes, aún se realizará en septiembre del 2019. Y aún quedará la decisiva y última fase.
Incluso así, la esperanza se mantiene, sobre todo para aquellos en los que el Huntington se encuentra en sus primeras fases o incluso cuando los síntomas aún no se han detectado. Es importante porque la patología sí puede detectarse, aunque no se manifieste, a través de un test genético a partir de los 18 años. Si la prueba es positiva podría aplicarse ya el medicamento y reducir así o incluso evitar la imparable muerte de las células del cerebro. «Podríamos -insiste Blanco- anticiparnos a la enfermedad incluso antes de que se produzca el daño. El potencial es enorme».