La mayor radiografía del cáncer de mama

Investigadores gallegos participan en el descubrimiento de 72 nuevas variantes genéticas del tumor, que permiten personalizar la terapia y mejorar el diagnóstico


santiago / la voz

El estudio internacional más grande sobre el genoma del cáncer de mama identifica 72 nuevas variantes genéticas que explican el riesgo de desarrollar este tumor y permitirá mejorar el tratamiento personalizado de pacientes. La mayor radiografía del cáncer de mama jamás realizada contó con la participación de cuatro investigadores gallegos: Manuela Gago, Ana Vega y Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago y Grupo de Medicina Xenómica de la USC; y Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur. Gago y Castelao coordinan la Red Gallega del Cáncer de Mama (conocida como Breogan, acrónimo de su traducción al inglés), que aportó datos de 3.000 mujeres de la comunidad al estudio, ahora difundido en Nature y Nature Genetics, revistas de referencia internacional.

Así, el número de variantes comunes conocidas asociadas con el cáncer de mama se aproximan a 180, al sumarse las detectadas previamente. El hallazgo es resultado del trabajo del Consorcio OncoArray, que involucró a investigadores de unas 300 instituciones de varios países. Analizaron datos genéticos de 275.000 mujeres, de las que 146.000 habían sido diagnosticadas con este tumor en sus distintas variantes.

Con los datos de este estudio se prevé que podrá mejorarse la detección más temprana y prevenir la enfermedad en mujeres más jóvenes, y adaptar los seguimientos también en quienes presenten un riesgo menor.

La importantes de este avance radica en que, «además de encontrarse nuevos genes asociados, mejora la capacidad de predicción de un futuro test para el estudio de riesgo genético en cáncer de mama, que es el objetivo de los proyectos europeos B-CAST y Pancanrisk, en los que participamos. Con este estudio Galicia se pone a la vanguardia en la identificación de variantes genéticas asociadas con el desarrollo del cáncer de mama», explica Ángel Carracedo, que coordina el proyecto Pancanrisk.

Ana Vega y Manuela Gago valoran que se abre una nueva etapa. Manuela Gago indica que estos estudios «demuestran que hemos aprendido muchísimo de la biología de la enfermedad a través del análisis genético, y así podremos combatirla mejor. Se han descubierto moléculas y vías que nunca se habían estudiado para el cáncer de mama, algunas fueron una sorpresa. Confiamos que en un futuro inmediato se puedan aplicar en pacientes».

Ana Vega resalta que hace 20 años se descubrieron los genes de susceptibilidad hereditaria del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, «pero ahora, aparte de esas variantes de alto riesgo, se incluyen variantes de riesgo moderado y bajo, pero muy frecuentes en la población general, no son variantes raras, y permitirán identificar mejor el riesgo de una mujer y mejorar el diagnóstico, tratamiento y pronóstico del cáncer de mama», sostiene.

«No estamos ante un avance de ciencia básica, sino de resultados en pacientes que permiten extrapolar nuevos descubrimientos directamente a personas y afinar más el riesgo del cáncer de mama. Nuestro siguiente paso es aplicar las conclusiones de este estudio para mejorar las herramientas actuales de diagnostico y prevención», sostiene Esteban Castelao.

Otros expertos internacionales coinciden en resaltar la relevancia de estos hallazgos. Roger Mine, de Melbourne, destaca que, además de mejorar la predicción del riesgo ,puede llevar a intervenciones preventivas y tratamientos más efectivos. Doug Easton, de la Universidad de Cambridge, enfatiza que aumenta significativamente la comprensión de la base heredada del cáncer de mama, y se podrá entender mejor por qué algunas mujeres están predispuestas al tumor y qué genes y mecanismos están involucrados. Jacques Simard, de Canadá, señala que combinar estudios genómicos con información sobre otros factores de riesgo conocidos permitirá evaluar mejor el riesgo de cáncer de mama.

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