Paloma nace libre... de un cáncer

El Hospital Quirón de A Coruña realizó el procedimiento para evitar que una niña portase la mutación genética más agresiva del tumor de mama; su madre lo sufrió a los 29 años

La primera niña libre de la mutación más agresiva Un hospital de A Coruña ha conseguido un importante paso adelante en la lucha contra el cáncer de mama y la reproducción asistida. Portar la alteración del BRCA1 implica un 65% de posibilidades de desarrollar el tumor

a coruña / la voz

Se llama Paloma y ha nacido libre del cáncer que, cosas de la herencia, más probabilidades tenía de llevar grabado en su ADN. Es la primera niña de España que ha venido al mundo tras un procedimiento médico para evitar que portase la mutación en el gen BRCA1, la más agresiva de las vinculadas al riesgo de sufrir un tumor de mama, entre otros. Como el que padeció su madre a los 29 años. Nació el pasado 31 de agosto en el Hospital Quirón de A Coruña gracias a la intervención del Grupo Ron de la Unidad de Ginecología y Reproducción Humana del centro, que mucho antes de que Paloma fuese concebida trazó su hoja de ruta para evitarle, al menos, una amenaza que tenía cerca del 70 % de probabilidades de heredar.

«No puedo expresar lo que significa, profesional y personalmente», reconoce el doctor Roque Devesa, director de la unidad, cuyo despacho es una galería de retratos. Todos de bebés que él ha ayudado a ser. La puerta hacia la vida para la pequeña empezó a entreabrirse hace cinco años, en el 2012, cuando la que se convertiría en su madre se palpó un bulto en el pecho. «Le aconsejamos que congelase sus óvulos antes de la quimioterapia, porque podían dañarse los ovarios», cuenta el especialista. «Entonces la vitrificación de ovocitos era bastante novedosa», apunta. Se la sometió a un protocolo especial de estimulación para pacientes con cáncer y, dada su juventud, «supusimos que podía ser portadora de la mutación del gen BRCA1 o BRCA2, le hicimos los estudios que confirmaron el 1, que es el más agresivo». Hasta el 65 % de las mujeres que lo heredan acaban desarrollando un cáncer de mama.

Una vez recibida el alta por el tumor, en el 2015, la mujer se planteó que quería ser madre, pero desde luego no a riesgo de exponer a su bebé a pasar por lo que ella había pasado. Entonces, le plantearon la posibilidad de descongelar sus ovocitos, realizar una fecundación in vitro y, una vez obtenidos los embriones, el diagnóstico genético preimplantacional: estudiarlos y seleccionar los que no tenían la mutación antes de su transferencia al útero. Hubo que pedir autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. «Solo detectamos los que no portan el gen malo, no alteramos nada», subraya Roque Devesa. En laboratorio, encontraron que solo el 25 % estaban libres de la mutación y el estudio de las embriólogas permitió, además, descartar otras anomalías cromosómicas.

Así llegó primero el embarazo y, a los nueve meses, el nacimiento del primer caso en España sin esa variación genética de una pequeña para un cáncer que, casi en el 100 % de los casos, es femenino. «Ha habido cinco parecidos, pero este es el primero que se hace con ovocitos vitrificados y el primero de una niña con el BRCA1», explica Devesa. Antes hubo un varón libre de la misma mutación en Barcelona, además de un chico y dos mellizas, en Zaragoza y Vigo, sin la variante BRCA2.

Paloma, que vino al mundo por cesárea y con 3,4 kilos de peso, ha supuesto «sacar adelante un reto difícil» y, sobre todo, «una gran alegría, nos hace sentir muy bien, muy felices», resume el responsable de la unidad tras confesar que las últimas semanas han sido «una locura».

El 31 agosto, a las puertas del paritorio, la expectación fue máxima. «Estaba medio hospital», bromea este doctor que no oculta su satisfacción. «Precioso», resume sobre un caso a favor de la vida, que, a la vista está, supera lo que hasta hace nada parecía ficción. «La Medicina no es infalible -advierte-, no siempre somos capaces de conseguirlo todo, aún poniendo todo de nuestra parte. Quizá por eso estoy tan contento».

«¿Cómo no iba a evitarlo? Mi madre no tuvo esa oportunidad»

«No podemos estar más contentos». Lo dice la madre de Paloma. Ya sabe que nada hay que se le compare y, en su caso, la llegada de su niña tiene otros lloros detrás que hoy multiplican la alegría. Cuando esta mujer (prefiere no dar su nombre) se palpó un bulto en el pecho, ya tenía pareja «y teníamos claro que queríamos ser padres». El cáncer fue, claro está, un mazazo. «No había antecedentes en mi familia», dice. Leyó cuanto cayó en sus manos sobre una enfermedad que a ella la asaltó con solo 29 años. Y se puso en manos del Grupo Ron, que «hoy para nosotros es como una familia».

«Tuve mucha suerte», asegura sobre la precocidad con la que se detectó y se trató su tumor. Pero junto a la cirugía y la quimio, emprendió la búsqueda de la causa de su mal, herencia envenenada para sus deseos de descendencia. «Sospecharon, me hicieron las pruebas, dieron con la mutación del gen y estudiaron a toda mi familia», recuerda. E insiste: «Que se sepa que hay esta posibilidad, que las mujeres con cáncer tengan toda la información, después cada uno decide según le parece, pero que sepan que hay esperanza». «Mi madre en ningún momento tuvo la oportunidad; yo sí, y si tengo en mi mano la posibilidad de evitar que mi hija tenga un cáncer tan pronto... ¿cómo no iba a evitarlo?», pregunta respondiéndose.

Cree que su visión es diferente, y probablemente más certera, «más que nada por haber pasado por esto, lo ves desde otro punto de vista», opina. Sin obviar, ni mucho menos, el trago amargo del cáncer «a cualquier edad», no podía pensar en traer al mundo a un bebé con esa sombra desde tan temprano. «Lo pienso en mí, claro, sé que tengo más predisposición, pero para ella... sé que puede tener muchísimas otras cosas, pero al menos intentar que esta no». De ahí que, junto a la alegría, «sensación de alivio» define el estado de una familia que, por no renunciar a los deseos, piensa ya en que Paloma, caso hoy único en España, no sea su única hija.

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