Hallan el mecanismo culpable de la mayoría de los casos de ELA

El hallazgo abre la puerta para diseñar en el futuro fármacos para el tratamiento de la enfermedad neurodegenerativa

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redacción / la voz

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una de las enfermedades neurodegenerativas más temidas. No tiene cura y provoca la muerte de los pacientes entre tres y cinco años después del diagnóstico. Aunque quizás lo peor es que se desconoce cómo se origina. Se sabe que las mutaciones en el gen C9orf72 se encuentran entre las causas genéticas conocidas con mayor prevalencia en el desarrollo de la patología. Pero se ignora cuáles son las causas que desencadenan la muerte de las neuronas cuando este gen está mutado. Ahora, un estudio de la Universidad de Sheffield muestra cuál puede ser el mecanismo de acción por el cual estas mutaciones provocan el daño celular y la neurodegeneración en buena parte de los casos de ELA, así como en dolencias de demencia asociadas a la edad.

El estudio, realizado de manera complementaria en cultivos celulares in vitro y en animales de experimentación in vivo, ha demostrado que las mutaciones en el gen aumentan la desestabilización del ADN y lo hacen más vulnerable a las roturas. En estas neuronas, la maquinaria de reparación del ADN también está afectada. El trabajo, publicado en Nature Neuroscience, contó con la participación del investigador español Saúl Herranz-Martín, que se ocupó de la experimentación in vivo. La investigación sugiere que el daño celular causado debido a las mutaciones podría ser modulado utilizando diferentes fármacos y técnicas genéticas.

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