Galicia incorporará el descubrimiento en los test para la detección de la enfermedad
18 jul 2017 . Actualizado a las 05:00 h.El trastorno del espectro autista (TEA) es una enfermedad de base fundamentalmente genética, pero de una enorme complejidad. Se conocen más de cien genes involucrados en ella, pero aún quedan muchos secretos para descifrar el rompecabezas que identifica el origen de la patología. Al puzle se ha incorporado ahora una nueva e inesperada pieza que explica el 7,5 % de los casos y que puede encontrarse también en otras enfermedades raras en las que la genética juega un papel trascendental. Por primera vez se han encontrado variantes de novo que no se encuentran en el cigoto, sino en las primeras fases del desarrollo embrionario. Las mutaciones se producen en este período más tardío y no afectan a todas las líneas celulares del cuerpo. Es lo que se ha visto en un estudio internacional realizado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Autismo coordinado por el hospital Mount Sinai (Nueva York) y la Harvard Medical School y en el que ha participado de forma destacada el Grupo de Medicina Xenómica (Universidade de Santiago- Cimus- y Fundación Pública Galega de Xenómica-Sergas) coordinado por Ángel Carracedo. El estudio, publicado en Nature Neuroscience y en el que también tuvieron una contribución esencial Lorena Gómez Guerrero y Montserrat Fernández, permite aumentar hasta en un 30 % el diagnóstico de los casos de autismo.
El trabajo ha identificado cuatro nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más relevante fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. «Es la novedad, y es muy importante, porque ahora creemos que no solo se encuentran en el autismo, sino en otras enfermedades de base genética de las que también puede ser una causa. Pensábamos que tenían que existir, pero no teníamos la prueba que ahora sí tenemos gracias a las nuevas técnicas de análisis bioinformático», explica Ángel Carracedo, cuyo equipo contó para la realización del estudio con el apoyo de la Fundación María José Jove. «No sería posible -indica- sin su colaboración y la de muchas familias gallegas y de asociaciones de toda Galicia con personas afectadas por el TEA».En la investigación se analizó la parte codificante del genoma (exoma) en casi 6.000 tríos (padre, madre e hijo afectado) y se encontraron en un 7,5 % de los casos nuevas variantes genéticas localizadas después de la formación del cigoto. La primera consecuencia del hallazgo es que la enfermedad se podrá diagnosticar en un número mayor de casos, ya que al análisis se incorpora una nueva causa. «Nuestra prioridad ahora -señala Carracedo- es incorporar esta nueva causa a la rutina habitual del laboratorio dentro de la Fundación Pública Galega de Xenómica. Ahora ya sabemos cómo hacerlo». Durante los próximos meses las familias gallegas participantes irán recibiendo la información.
Consejo genético
Un test genético ampliado es muy importante para ofrecer, por un lado, un consejo genético personalizado a las familias que quieren tener hijos y que ya tienen alguno con la patología. «Si sabemos que es una mutación de novo, las familias no tienen mayor riesgo que cualquier otra de que sus hijos tengan la patología, pero si es heredada sí que tienen muchas posibilidades», explica el director del Grupo de Medicina Xenómica. Una detección a tiempo y de forma certera también permite conocer el nivel de severidad del trastorno y potenciales co-morbilidades, un aspecto muy importante para determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niños autistas puedan desarrollar cierta independencia en sus vidas e integrarse socialmente.
Avanzar en el origen genético supone, además, un paso más hacia una futura cura. «Nuestro trabajo aporta una esperanza. Pensamos que en el futuro podrá haber tratamientos más específicos para algunas formas más graves de TEA», explica Carracedo. En la investigación participó un grupo del Hospital Gregorio Marañón en el que están las gallegas Mara Parellada y María José Penzol.