Objetivo, reducir a un año el tiempo del diagnóstico de las enfermedades raras

Expertos y pacientes critican en Santiago la desigualdad en el acceso a los tratamientos para estas dolencias


redacción / santiago

Las estimaciones, ya que no hay registros que lo confirmen, reflejan que en España hay tres millones de personas con una enfermedad catalogada como rara, y de ellas unas doscientas mil son gallegas. Son patologías que apenas tienen tratamientos específicos, y uno de los principales problemas está ya en el propio diagnóstico. Porque se calcula que la media en España es de unos cinco años, y algunos enfermos padecen un peregrinaje de hasta diez años hasta que se pone nombre y apellidos a su mal.

Evitarlo es uno de los objetivos que se ha propuesto el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que persigue que en el año 2027 el 90 % de estas patologías -hay unas siete mil- puedan diagnosticarse en un año desde la aparición de los síntomas. La importancia de acelerar este proceso es una de las conclusiones a las que llegaron ayer científicos, responsables sanitarios y asociaciones de pacientes en la masterclass sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras que se celebró en Santiago. El catedrático de Medicina Legal y experto en genética, Ángel Carracedo, aseguraba que la realidad está muy lejos de este plazo de un año, «los pacientes dan tumbos muchas veces», indica, y aunque la investigación es esencial, en ocasiones ni siquiera es un problema de inversión en ciencia, sino de organización, aclara el catedrático. «A veces los problemas estructurales son más complicados que los económicos, y eso que Galicia no es ni mucho menos de las comunidades menos organizadas. Debemos involucrar a la atención primaria, ya que muchas veces son los que detectan los casos, pero en ocasiones ni siquiera pueden pedir pruebas diagnósticas», insiste.

Más del 80 % de las patologías raras tienen un origen genético, de ahí la importancia de realizar análisis de este tipo, «que ya orientan el diagnóstico», apunta Carracedo. Desde el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer) se ha presentado un proyecto liderado por el propio científico para investigar en trastornos raros presumiblemente genéticos del movimiento. Se trata de una propuesta que aspira a obtener quince millones de euros de financiación europea en caso de ser elegida, y que abordará trastornos del movimiento como las ataxias, que afectan a un elevado número de pacientes en global.

Los expertos que participaron en esta jornada, organizada por BioMarin y la Federación Española de Enfermedades Raras, coincidieron en la importancia de trabajar en red a nivel internacional, compartir conocimiento y hacer investigación básica; y en que todos los pacientes tengan acceso a los mismos tratamientos y especialistas.

En este sentido, en España hay centros y unidades de referencia (CSUR) que abordan enfermedades que por su escasa frecuencia impiden que haya especialistas en todos los hospitales o incluso comunidades. Lo que ocurre es que, aunque en teoría los otros centros pueden derivar a sus pacientes allí, a veces surgen problemas en este proceso.

Además, insistieron los profesionales presentes en el foro, el acceso a los tratamientos -que muchas veces se hacen en los propios servicios de farmacia hospitalaria- deben coordinarse más, porque la realidad es que depende de la buena voluntad de estos servicios o de la comunidad en la que esté el paciente.

200.000 

Gallegos afectados. Pacientes con alguna enfermedad rara en Galicia; en España se calcula que son tres millones.

«Hay 53 medicamentos huérfanos y 7.000 enfermedades»

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La industria farmacéutica, que evidentemente busca una rentabilidad, no invertirá en medicamentos huérfanos para patologías raras si no tiene algún tipo de incentivo. De ahí que desde Feder, su presidente, Juan Carrión, insista en que se incluya como una prioridad en las leyes de mecenazgo, para que el sector empresarial pueda invertir en este campo. 

-¿Dónde está la principal carencia de las enfermedades raras, en la investigación básica, en el diagnóstico o en el tratamiento?

-La investigación es nuestra esperanza y un país que quiere dar esperanza a tres millones de personas tiene que invertir en ciencia. El tratamiento también es clave. A día de hoy solo están autorizados 95 medicamentos huérfanos en Europa. En España hay 53 y hablamos de más de siete mil enfermedades raras. Cuando investigamos en fármacos huérfanos tenemos que tener presente que los avances también llegan a otras enfermedades comunes. También hemos detectado que hay situaciones de inequidad en el acceso a los medicamentos, primero porque las competencias sanitarias están transferidas, y segundo porque no hay un fondo que garantice el acceso a los medicamentos por igual. Desde la federación pedimos que se creen partidas específicas que garanticen la sostenibilidad y la accesibilidad.

-¿Los gobiernos deben incentivar más que las farmacéuticas investiguen en medicamentos huérfanos?

-Evidentemente la industria tiene que hacer sus planes de rentabilidad, por lo que hay que aumentar los incentivos, pero queremos subrayar la importancia de que la investigación en enfermedades raras sea una prioridad en el mecenazgo para que haya exenciones que permitan a este sector invertir. Es necesario además trabajar en red y no podemos olvidarnos del pilar del diagnóstico. Muchas personas superan los cinco años de media o llegan a morir sin que lo haya, por lo que es preciso garantizar el acceso a las pruebas de carácter genético o a las técnicas de cribado neonatal.

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