La herramienta, desarrollada por el CSIC y Sygnis, amplifica el material genético
27 sep 2019 . Actualizado a las 19:37 h.Cada vez que una célula muere deja su huella en el organismo. Y da lo mismo que sean sanas o tumorales, todas dejan su rastro en los fluidos corporales en forma de minúsculos fragmentos de ADN. Conseguir amplificar este insignificante genoma para poder analizarlo es uno de los grandes retos de la medicina, ya que podría ser utilizado como un marcador de diagnóstico precoz para distintas enfermedades o para identificar un tumor en sus estadios iniciales, la auténtica clave para poder tratarlo con éxito. Y, lo que es mejor aún, sin necesidad de practicar al paciente las agresivas biopsias, en las que se le extrae tejido para poder secuenciarlo. Bastaría con un simple análisis de sangre.
A día, de hoy, sin embargo aún no existe una tecnología que se pueda aplicar de forma rutinaria para poder hacerlo, aunque este sueño de la medicina está cada vez más próximo, incluso muy cerca, gracias a un nuevo método desarrollado por investigadores del CSIC y de la empresa Sygnis capaz de amplificar ADN a partir del genoma de una sola célula, por lo que podría fotocopiar las minúsculas cantidades de material genético que circulan por el torrente sanguíneo para luego analizarlo e identificar posibles mutaciones relevantes para el diagnóstico. El hallazgo se ha publicado ahora en la revista científica Nature Communications, pero el sistema ya había sido previamente patentado. Y no solo eso, sino que ya existe un kit comercial, el TruePrime, que se está probando con éxito para su validación en hospitales y centros de investigación europeos y norteamericanos. Es lo que permitirá dar el paso a la ansiada biopsia líquida, el análisis de los flujos del organismo para el diagnóstico precoz de distintos tipos de cáncer.
«Al igual que en su momento la Resonancia Magnética Nuclear supuso una revolución para el diagnóstico del cáncer, la nueva revolución llegará con la biopsia líquida», explica el investigador gallego Luis Blanco Dávila (A Coruña, 1958), científico del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y descubridor de la enzima PrimPol, la encargada de sintetizar y poner en marcha el proceso de amplificación masivo de ADN realizado por otra vieja conocida, la polimerasa Phi29, descubierta entre otros por el propio Blanco y la bioquímica Margarita Salas, cuya patente, registrada en 1989, fue la más rentable de la ciencia española.
La nueva tecnología combina la acción de estas dos proteínas, que colaboran entre sí para realizar una amplificación muy eficiente de cualquier cantidad de ADN a partir del fragmento inicial, por minúsculo que sea. En la actualidad se utilizan moléculas sintéticas para iniciar el proceso, pero en este caso la amplificación del genoma puede dar lugar a resultados erróneos o a la contaminación de la muestra original.
«Va a suponer un gran avance»
«Creemos que, si no todos, la mayoría de los tumores se van a poder diagnosticar en un estadio muy inicial mediante análisis de sangre o de otro tipo de fluidos corporales, en los cuales se van a poder detectar estos pequeños fragmentos de ADN que, tras su análisis, van a decir si un individuo está desarrollando o no un tipo concreto de tumor. Esto va a suponer un gran avance para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer», destaca Pilar de la Huerta, consejera delegada de Sygnis, una empresa biotecnológica hispano-alemana que surgió en sus inicios a partir de las investigaciones de Blanco y Salas, aún hoy asesores científicos de la firma. En el hallazgo también participó otro investigador de origen gallego, Ángel Picher, actualmente director científico de Sygnis. «La cantidad de ADN libre de células siempre es escasa -explica-, por lo que necesitamos una herramienta muy sensible para poder amplificarla. Esa sensibilidad es una de las ventajas de TruePrime, ya que esta tecnología permite multiplicar cantidades ínfimas del genoma, de incluso femtogramos».
La técnica también podría evitar la amniocentesis a las embarazadas
La herramienta que permite dar el paso a la biopsia líquida también presenta otra importante ventaja, los datos que aporta su análisis son más representativos que los que puede ofrecer una biopsia convencional de tejidos.
«El ADN tumoral que se extrae de una muestra puede no ser representativo, ya que puede no representar toda su variabilidad. Pero la amplificación del ADN circulante en fluidos sí nos ofrece una muestra homogénea de todo el tumor», destaca el investigador Luis Blanco, quien también cree que esta tecnología podría utilizarse para la detección precoz de otras enfermedades. El abanico es enorme, pero, por ejemplo, podría evitar a las embarazadas realizar la amniocentesis, en la que se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea el feto para analizarla y detectar posibles enfermedades genéticas del futuro bebé. Con la nueva tecnología bastaría con examinar las células circulantes del feto, para lo que valdría un simple análisis de sangre a la madre. El procedimiento que consiste en el análisis del material genético fetal ya se está utilizando en algunos hospitales con una tecnología parecida, como el CHUO de Vigo.
Otra aplicación pasa por detectar si un paciente que ha recibido un trasplante está teniendo rechazo o no.
El primero
«En el futuro esperamos que los propios hospitales utilicen este tipo productos como pasos previos para, posteriormente, realizar un diagnóstico precoz de las enfermedades», coincide en destacar Pilar Huerta, consejera de Sygnis. El kit TruePrime, que ya ha lanzado la empresa, es el primero de sus características que existe en el mercado. «No conocemos ninguna herramienta que haga lo mismo, con lo cual somos los primeros», subraya Huerta.