Es una murciana de 6 años, que sufre encefalopatía de Celia, una alteración grave del tejido adiposo
09 mar 2016 . Actualizado a las 09:36 h.El único caso en el mundo de un mal raro, una lipodistrofia -alteración grave del tejido adiposo- denominada encefalopatía de Celia, se trata en Santiago. Está a seguimiento por especialistas de la Unidade de Enfermidades Tiroideas e Metabólicas, del complejo hospitalario público y de la Universidad compostelana.
El mal se denomina así porque la primera persona en quien se identificó fue en Celia Carrión, una niña de Murcia fallecida en el 2012. La actual paciente es el único caso del que se tiene constancia, según indica David Araujo-Vilar, endocrinólogo del CHUS, director del laboratorio de investigación de estas dolencias del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago y presidente del Consorcio Europeo de Lipodistrofias. Es otra niña murciana, que ha sido identificada como afectada de este mal hace un lustro. Tenía entonces 18 meses y ahora seis años. Las características de la encefalopatía de Celia las expuso ayer Sofía Sánchez-Iglesias, bioquímica del laboratorio de Santiago, en unas jornadas que organiza el Consorcio Europeo en la Facultade de Medicina de Santiago.
En este encuentro participan una treintena de especialistas. Intervienen ponentes del Reino Unido, Francia, Italia, Alemania, Holanda, Rusia, Portugal y España. En las sesiones se abordan nuevos mecanismos relacionados con determinados subtipos de lipodistrofias o el desarrollo de nuevos modelos celulares para estudiar los procesos de pérdida del tejido adiposo que caracteriza a estas enfermedades, señala David Araujo-Vilar. Se discute asimismo acerca del abordaje diagnóstico de estos males y terapias innovadoras para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de quienes las padecen.
Uno de los principales esfuerzos de la investigación internacional se centra en la búsqueda de nuevos genes responsables de la lipodistrofia. El encuentro europeo comenzó ayer con una conferencia de Felipe Casanueva, jefe de Endocrinología del CHUS. La Unidade de Enfermidades Tiroideas e Metabólicas de Santiago es un centro de diagnóstico, clínico y molecular, y tratamiento. Hasta la fecha es el único de toda España en el que se proporciona tratamiento con Leptina Recombinante Humana (Metreleptin). También interviene en el tratamiento la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.