Galicia es la autonomía que realiza más diagnósticos de enfermedades raras

R. Romar, Rosa Domínguez REDACCIÓN / LA VOZ

SOCIEDAD

MARCOS MÍGUEZ

Practica una media de 5.000 pruebas anuales, que reclaman también del extranjero

28 feb 2016 . Actualizado a las 05:00 h.

Ataxias, acondroplasia, anemia de fanconi, encodromatosis... Y una múltiple lista de síntomas con apellidos impronunciables. Son los nombres que reciben las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, de las que la gran mayoría, el 80 % son de base genética, provocadas por una mutación. Pero detrás de cada denominación se esconden los dramas personales de las personas que las sufren. En su conjunto, cerca de tres millones de afectados en España y 200.000 en Galicia. Todos han padecido un largo calvario de peregrinaciones de un médico a otro hasta conseguir el triunfo de que a su dolencia se le asignase un nombre, un diagnóstico vital para saber a qué enfrentarse y poder recibir un tratamiento, pero que aún se resiste pese a que en los últimos años la media ha pasado de diez a cinco años o incluso menos.

A esta reducción en el tiempo de espera de los pacientes ha contribuido de forma importante la Fundación Pública Galega de Xenómica, el centro de toda España que realiza un mayor número de diagnósticos de enfermedades raras. En la institución dependiente del Sergas se detectan cada año entre 4.500 y 5.000 casos. La mayoría son a pacientes de toda Galicia, pero las pruebas genéticas realizadas por sus especialistas también son requeridas por otras comunidades e incluso por países de todo el mundo. En torno al 10 % de los test practicados son peticiones procedentes de fuera de la comunidad.

«Tenemos capacidad para diagnosticar cualquier enfermedad genética», explica Ángel Carracedo, el director de la Fundación. En no pocos casos también salta la sorpresa y se detectan mutaciones que no esperaban los clínicos que piden las pruebas u otras que no se creía que existían. Estos avances son posibles gracias a los secuenciadores de ADN de última generación, que permiten analizar paneles de 80 ó 100 genes, exomas (los genes que expresan proteínas) o incluso genomas enteros, pero sin un equipo detrás con capacidad para analizar e interpretar la inmensidad de datos que se ofrecen poco se podría hacer. «Aquí tenemos -advierte Carracedo- muy buenos bioinformáticos y gente especializada y con gran conocimiento en enfermedades muy distintas».