Una de cada cinco leucemias se debe a las mutaciones en su ADN oscuro

Un equipo español descifra en el genoma del tumor 60 genes que lo provocan

LOS GENES ALTERADOS. La nube de palabras muestra el nombre de los genes que causan más mutaciones
LOS GENES ALTERADOS. La nube de palabras muestra el nombre de los genes que causan más mutaciones

Redacción / La Voz

La leucemia linfática crónica ha quedado al descubierto. El secreto de su genoma ha sido desvelado por un equipo de sesenta científicos españoles que han completado la secuencia genética de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes afectados por este cáncer, lo que ha supuesto uno de los mayores hitos de la ciencia española de los últimos años. El grupo español, coordinado por Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y por Elías Campo, del Hospital Clínic de Barcelona, ha sido también el primero en conseguir su objetivo de los 77 equipos de todo el mundo, englobados en el consorcio internacional ICGC, encargados de descifrar las claves genéticas de cada uno de los 50 tipos de tumores más frecuentes.

La información ahora obtenida, que se publica en Nature, es como un mapa del tesoro que se pondrá a disposición de los científicos de todo el mundo para que puedan interpretarlo y obtener así como recompensa a corto plazo mejores métodos de diagnóstico y, a medio, el auténtico botín: un tratamiento efectivo y específico para la leucemia más frecuente en los países occidentales, con casi mil nuevos pacientes registrados cada año en España.

Este trabajo será posible gracias a que ahora se han identificado 60 genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este cáncer. De hecho, cada célula tumoral acumula unas tres mil mutaciones en su genoma.

Sorpresas

Se trata de una información muy valiosa, pero que responde a lo esperado. Lo que no lo ha hecho y que ha supuesto una auténtica sorpresa es que una de cada cinco de estas mutaciones ocurren en la conocida como zona oscura del genoma, aquella que no codifica proteínas y que hasta hace no mucho se consideraba como autétnica basura, porque aparentemente no tenía ninguna función, pese a ocupar el 98 % de nuestro ADN.

«Un 20 % de las mutaciones tienen su origen en la zona oscura. Incluso hay genes importantes como el Notch que está mutado en el lado oscuro y en la parte codificante y el pronóstico de los pacientes es el mismo en ambos casos», explica Xose S. Puente, el primer firmante del estudio e investigador en la Universidad de Oviedo.

La primera lectura de este hallazgo es que la secuenciación del exoma -la parte del genoma que da lugar a las proteínas- puede no ser suficiente para la identificación de las alteraciones genéticas que provocan una enfermedad. Ahora hay que leer más allá, analizar todo el genoma completo, a pesar de que se trate de una tarea más costosa, más compleja y más laboriosa.

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