Paseo por el jardín de los desajustes genéticos

Ansiedad, incomprensión, soledad, esperanza, tristeza, rabia, fuerza... hablan los pacientes de la raya verde


a coruña / la voz

El edificio está muy vivo. Es un local provisional, donde se han ido asentando las diferentes asociaciones, las fisioterapeutas, la psicóloga, las trabajadoras sociales... y los enfermos que entran y salen a recibir terapia, a recibir apoyo, a recibir cariño. Escuchémosles.

Alice (21 meses)

Agenesia del cuerpo calloso completa. Adrián (27 años) y Tania (32 años), me repiten varias veces el nombre de la enfermedad hasta que lo apunto correctamente. Es algo común en todos estos pacientes: la soltura en el manejo de una terminología extremadamente complicada. Ni los jóvenes padres de Alice, ni su pequeña hija transmiten tristeza: «Estamos muy contentos. Ahora estamos en un proceso bastante bueno», dice Adrián. Alice nos mira y de vez en cuando dice «papá». Y a su padre le estalla la sonrisa en la cara. Después de unos primeros meses llenos de preocupación en los que Alice era, según sus padres, «un cuerpo inerte», la niña ha empezado a responer a la fisioterapia y a la estimulación. todavía no es capaz de sentarse, pero ya aguanta la cabeza, come y responde a los estímulos de los juguetes que tiene en su silla ortopédica. De sus ojos enormes brota emoción. Acude cinco días a la semana a fisioterapia después de que sus padres tuvieran que moverse mucho más de lo razonable para que la niña fuera atendida en el hospital: «Allí ves gente que está mucho peor, así que Alice nos parece superfeliz, es la alegría de la huerta», dice su madre. ¿Expectativas?, conseguir un diagnóstico veraz que justifique la agenesia. «Eso nos dejaría más tranquilos», admite Tania. Sobre el futuro, pocas dudas: «Tenemos claro que Alice va a estar muchísimo tiempo con nosotros».

María (5 años)

Síndrome de West. Su madre habla conmigo a condición de mantener el anonimato para ella y su hija, aquejada de una encefalopatía epiléptica que afecta al desarrollo sicomotor. María, con cinco años, camina pero no habla; sigue sufriendo ataques epilépticos porque es farmacoresistente y su madre ni siquiera quiere plantearse el futuro: «Yo no preveo nada. Vamos viendo como evoluciona y en función de ello vamos actuando». Cuenta que el diagnóstico precoz es esencial para el desarrollo de la enfermedad. Frenar la epilepsia a tiempo puede determinar de forma definitiva la vida futura del niño: «Pero cuando son tan pequeños a veces los ataques epilépticos hasta se confunden con cólicos intestinales. A mí hija le pasó». A esta mujer, la tristeza se le mezcla con la rabia: «La única ayuda es la ley de Dependencia, pero yo le diría al Gobierno que con los trescientos y pico euros que me dan a ver si pueden cuidar a mi hija. Porque la niña no está solo enferma de día; está enferma las 24 horas». Ella, que acaba de integrarse en una asociación con unas pocas familias, tiene un interés relativo en que se mejore la visibilidad. Le importa mucho más que haya más investigación, más ayuda: «Que inviertan en eso el dinero y que no se lo lleven a Suiza».

Lourdes (55 años)

Neurofibromatosis. Del ying al yang. Lourdes habla desde la alegría y el sentido del humor pese a que las ha visto ya de todos los colores: «Tengo la enfermedad desde que nací, pero me la diagnosticaron con 19 años». A Lourdes le crecen neurofibromas grandes y pequeños que deben serle extirpados y ha pasado ya por 24 grandes operaciones. «Nadie contaba con que llegara hasta aquí». Su castigo genético no le ha quitado ni un ápice de sus ganas de vivir: «Con la tristeza no vas a ninguna parte», dice. Ejerce como voluntaria acompañando a enfermos oncológicos y comprende que no llegará a conocer ni el verdadero origen de su enfermedad ni una solución para ella.

-¿Se siente rara?

-En absoluto.

Chefa Carballo (28 años)

Síndrome de Usher. «Llevo un audífono y, de momento todavía veo bastante bien. Aún conduzco», explica Chefa, que apenas muestra signo externo alguno de su enfermedad. El síndrome de Usher que, explica, es la principal causa de sordoceguera. Se lo diagnosticó, casi por casualidad un oftalmólogo. Su caso es el de muchos pacientes con enfermedadeds raras que logran un diagnóstico tras la epifanía de un médico: «El diagnóstico me permitió respirar porque me daba contra las sillas, chocaba con la gente, pensaba que era patosa». Pero no lo era. Dice Chefa que enrolarse en la asociación Aloumiños, que agrupa pacientes de a Costa da Morte, le ha aportado tranquilidad: «Ves otras realidades y te das cuenta de que hay que tener paciencia».

Teresa (5 años)

Sin diagnóstico. Resulta estremecedor escuchar el relato de Claudia, la madre de Teresa, cuya hija sufre crisis de epilepsia desde que tenía un mes y medio de vida. Desde entonces hasta hoy, recorre consultas y hospitales a la búsqueda de un diagnóstico que facilite «el bienestar de mi hija y que pueda llegar lo más lejos posible». Claudia ha escuchado a especialistas decirle que disfrutara de su hija mientras pudiera, «casi dándome el pésame». Hoy, tiene algunas esperanzas ya que Ángel Carracedo, uno de los mejores genetistas del mundo, se ha hecho cargo del estudio de la misteriosa enfermedad que somete a Teresa y que todavía no ha dado la cara. Cuando lo haga, ahí estarán para seguir peleando.

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