La enfermedad metabólica congénita más habitual es la fenilcetonuria, de la que en Santiago siguen a 115 casos diagnosticados en estos 36 años. Si no se detecta y trata precozmente provoca retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones cardíacas, entre otros problemas de salud. Si se tratan bien, las personas afectadas llevan una vida normal, y algunas vistas en Santiago han superado carreras universitarias. Las mujeres deben tener especial cuidado con la dieta, sobre todo en el embarazo.