Galicia diagnosticó en un año 39 patologías raras de tipo metabólico

La unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del Hospital Clínico de Santiago detectó en el último año 39 casos. La mayoría en gallegos, aunque estudia cada vez más a pacientes de otras comunidades. La dedicación a personas de fuera se incrementará a partir de ahora, tras haber sido designado centro de referencia para toda España por el Ministerio de Sanidad.

Estas son dolencias hereditarias, raras, con base genética. Las cuatro primeras las identificó Archibald Garrod, profesor de Medicina en la Universidad de Oxford, en 1908. En 1983 se conocían unas 200. Desde entonces, gracias a las técnicas genéticas, se descubrieron más, y en la actualidad hay unos 700 trastornos metabólicos congénitos definidos.

El hospital público compostelano era ya de referencia para Galicia. Comenzó esta labor en 1978, con el laboratorio de metabolopatías, donde se estudian muestras de todos los niños que nacen cada año en la comunidad para prevenir algunos de estos males. En el 2000, al inaugurarse el Clínico, mejoró su tecnología, y continuó su crecimiento hasta ahora. Implica a 20 profesionales de varias unidades: neonatología, neuropediatría, medicina interna, salud mental, bioquímica, enfermería y dietistas.

Cuanto antes se diagnostiquen y se traten con éxito estos males, aumentan las posibilidades de que las personas afectadas pueden tener una buena calidad de vida. En caso contrario se exponen a complicaciones muy graves, incluso la muerte.

Fenilcetonuria

En el Clínico están a seguimiento 400 casos. Todos precisan tratamiento individualizado, que incluye, en muchos casos, un control dietético estricto.

La enfermedad metabólica congénita más habitual es la fenilcetonuria, de la que en Santiago siguen a 115 casos diagnosticados en estos 36 años. Si no se detecta y trata precozmente provoca retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones cardíacas, entre otros problemas de salud. Si se tratan bien, las personas afectadas llevan una vida normal, y algunas vistas en Santiago han superado carreras universitarias. Las mujeres deben tener especial cuidado con la dieta, sobre todo en el embarazo.