El síndrome de Down es más que una copia extra de un cromosoma

El análisis de dos gemelos, uno con el trastorno y otro no, desvela sus claves


redacción / la voz

La clave del síndrome de Down está en la copia extra del cromosoma 21. Cierto, pero no exclusivamente en las alteraciones genéticas que se producen dentro de él, donde han puesto sus ojos los científicos en los últimos años. Si solo se mira ahí no se descubrirán todos sus misterios. Y esto es lo que ha advertido un grupo de científicos de la Universidad de Ginebra que, en colaboración con el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) han desvelado la clave genética del trastorno después de estudiar los cambios en la expresión de los genes observados en dos gemelos monocigóticos, uno con síndrome de Down y otro no. Es un caso muy infrecuente, pero no excepcional, ya que el error que da lugar a la trisonomía puede ocurrir en las fases más tempranas de las primeras divisiones celulares, justo después de que el óvulo fertilizado se divida en dos. Solo ocurre en uno de cada 385.000 casos.

La investigación, publicada en Nature, revela que el cromosoma extra 21 trastorna el equilibrio de todo el genoma. O, lo que es lo mismo, su acción no se limita al cromosoma suplementario, sino que influye en la expresión de muchos otros genes del resto del material genético, en cómo estos inhiben o sobreexpresan su actividad. Este fenómeno es algo que ya intuían los científicos, pero que ahora ha quedado demostrado. Por un lado, el hallazgo añade más complejidad, ya que la anomalía no está localizada únicamente en una determinada zona, pero, por otro, la identificación de las zonas del genoma en que se produce esta interacción ayudará a entender mejor los mecanismos moleculares que explican el trastorno y a diseñar tratamientos en el futuro que puedan corregir esta alteración.

Identificación de genes

«Ahora podemos delimitar dónde está el problema, en qué zonas, lo que nos permite acotar mejor las alteraciones que se producen y, una vez que identifiquemos los genes responsables, podremos diseñar algún tipo de tratamiento que pueda paliar esta situación», explica David González, coautor del estudio durante su estancia en el Centro de Regulación Genómica. «Una vez se identifiquen los genes responsables -añade- se puede inhibir su acción o sobreexpresarla, encender o apagar los genes, según lo que necesitemos, aunque esto aún será a largo plazo». «Este avance ha sido posible en gran medida por el gran desarrollo de las técnicas de análisis genómico, que nos permiten estudiar la actividad del genoma con gran resolución», apunta Roderic Guigó, otro de los responsables del trabajo.

Una copia extra del cromosoma solo supone un aumento del genoma de entre el 1 % y el 2 %. Muy poco, pero lo suficiente como para producir un desequilibrio en buena parte de todo el material genético. Stylianos Antonarakis, que coordinó el estudio desde la Universidad de Ginebra, lo explica gráficamente. «Si pudiéramos hacer una analogía con el cambio climático -dice-, solo con que la temperatura del planeta aumente en 1 ó 2 grados, en los trópicos lloverá mucho menos y en las zonas templadas más. El equilibrio completo del planeta puede ser modificado por un elemento muy pequeño».

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