Un grupo gallego halla el gen que causa una calcificación cerebral

El equipo de Ángel Carracedo demuestra cómo una mutación provoca una enfermedad familiar que causa mareos, temblores y dolor de cabeza

Los investigadores de la Fundación Galega de Xenómica que participaron en el estudio publicado hoy.
Los investigadores de la Fundación Galega de Xenómica que participaron en el estudio publicado hoy.

Redacción / La Voz

En Galicia hay un pequeño grupo de familias que sufren una enfermedad rara -de esas que sufren menos del 0,05 %- que les supone una serie de problemas neurológicos serios: ataxia (descoordinación de los movimientos), falta de equilibrio, temblores, dolor de cabeza, pérdidas de memoria y hasta problemas psiquiátricos. Sufren las llamadas calcificaciones cerebrales primarias familiares.

El equipo que coordina la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, dentro de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y que estudia este tipo de enfermedades neurológicas, ha descubierto que el problema heredado se debe a un gen en concreto, el PDGFB. Se trata de un gen que en estas familias está como adormilado y no actúa como debe.

El PDGFB «es un factor de crecimiento crucial para la formación de los capilares sanguíneos cerebrales, en especial de la denominada barrera hemato-encefálica, barrera entre los vasos sanguíneos y el cerebro, que lo protege del paso de sustancias tóxicas», explica Sobrido. El cerebro que carece de esta barrera protectora permite «los depósitos de calcio que, de forma progresiva, se van acumulando en el cerebro de los pacientes afectados por esta rara enfermedad». El estudio genético gallego se publica hoy en Nature Genetics, la revista más prestigiosa del sector, porque el hallazgo es sin duda muy importante porque «abre nuevas perspectivas en el papel biológico de este factor, que hasta ahora se había relacionado solamente con crecimiento y migración celular en procesos tumorales». En el ensayo también participaron los servicios de neurología del CHUS de Santiago y de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y se estudiaron pacientes de diversos países europeos, Estados Unidos y Brasil.

Equipos muy rápidos

El hallazgo fue posible «en un tiempo récord gracias a la utilización de los equipos de ultrasecuenciación disponibles en la Fundación de Medicina Xenómica, que permiten analizar la secuencia completa de todos los genes de una persona en pocos días».

El grupo de neurogenética, que forma parte del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS), ya había participado en otro estudio publicado el año pasado en Nature Genetics. En aquella ocasión se presentaba el primer gen conocido causante de calcificaciones cerebrales hereditarias, SLC20A2, un factor transportador de fosfato. Con el descubrimiento actual «se expande el abanico de mecanismos celulares conocidos y con ello las posibilidades de investigar terapias para evitar los acúmulos cerebrales de calcio que se transmiten de generación a generación en algunas familias.

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