El Centro Nacional de Genotipado no es un servicio menor, especialmente en un momento en el que la medicina se basa cada vez más en la genómica para avanzar en el diagnóstico precoz de enfermedades o en el diseño de tratamientos personalizados en función del perfil genético de los pacientes. Es en este contexto en el que los análisis masivos de las pequeñas variaciones del ADN constituyen un aporte fundamental de cara a la medicina personalizada.
-¿Qué supone la decisión del Instituto de Salud Carlos III?
-La financiación del servicio no solo es vital para su funcionamiento, sino que también supone un apoyo explícito al trabajo realizado desde el grupo gallego, que ahora pasa a coordinar lo que queda del sistema.
-¿Por qué es especial el modelo de trabajo desarrollado en el grupo de Santiago?
-Su apuesta, con respecto a los otros tres grupos que conforman el Cegen, es especial por la integración del servicio en la misma sede en la que se ubica la Fundación Galega de Medicina Xenómica, que, a su vez, se sitúa en el Hospital Clínico de Santiago. La interrelación y colaboración entre profesionales de distintos centros es lo que ha ayudado a Galicia a liderar en España el diagnóstico molecular de enfermedades, lo que supone un beneficio directo para los pacientes, en especial los aquejados de enfermedades raras de base genética. Esta coordinación es la que también ha contribuido a que la Fundación Pública Galega de Xenómica pueda ofrecer análisis genéticos para el diagnóstico de más de 250 patologías, algo único en España.
-¿Por qué hacen falta secuenciaciones masivas del genoma?
-Porque el genoma de los humanos es prácticamente idéntico y solo se diferencia en pequeñas y puntuales variaciones en su secuencia genética, detrás de las cuales se halla el origen de enfermedades de base genética o cuya alteración por factores ambientales puede provocar patologías comunes.