Paula Río: «Se abre una esperanza para los enfermos de anemia de Fanconi»

b. antón FERROL / LA VOZ

SOCIEDAD

Ha participado en el desarrollo de un fármaco contra la enfermedad

22 mar 2011 . Actualizado a las 06:00 h.

Cuando Paula Río comenzó sus estudios de Biología en la Universidade de Santiago nunca imaginó que un día sus investigaciones servirían para luchar contra una enfermedad tan rara como devastadora: la anemia de Fanconi. Pero eso es, precisamente, lo que ha conseguido esta ferrolana de la cosecha del 74, tras casi doce años de trabajo en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y en el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) de Madrid. Allí forma parte del equipo liderado por el doctor Juan Bueren, que ha desarrollado un nuevo y revolucionario fármaco contra el tipo A de la enfermedad, autorizado recientemente por la UE.

-Antes de nada, ¿qué es la anemia de Fanconi?

-Es una enfermedad que se encuadra dentro de las denominadas raras por su baja frecuencia y que se caracteriza por una anemia severa que en un porcentaje elevado de los casos provoca fallos en la médula ósea y que también está relacionada con una mayor incidencia de tumores sólidos y leucemia. Afecta fundamentalmente a niños y, actualmente, el único tratamiento curativo es el trasplante de células madre de donantes sanos compatibles con el paciente, generalmente un hermano. Sin embargo, dar con un donante adecuado no es sencillo y, de hecho, solo el 25% de los afectados pueden recurrir a esta opción.

-¿Qué pasa con el resto?

-Hasta ahora tenían mal pronóstico, con un promedio de vida no superior a los 35 años. Sin embargo, el nuevo fármaco que hemos desarrollado, basado en la terapia génica, abre una puerta de esperanza a los enfermos de anemia de Fanconi.

-¿En qué consiste esta nueva terapia?

-El medicamento es un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A. Los pacientes que sufren la enfermedad tienen este gen mutado y lo que vamos a hacer es extraerles muestras de la médula ósea para inyectarles el vector y luego se las reinfundiremos con el objetivo de corregir las células dañadas y prevenir nuevos problemas hematológicos. Se trata de una terapia destinada a los pacientes con mutaciones en el gen Fanconi A, que en España representan el 80% del total de los afectados.

-¿Cuándo cree que se podrá empezar a utilizar esta terapia?

-El año que viene tenemos previsto comenzar la colecta de muestras de sangre de la médula ósea de los pacientes afectados. Después las congelaremos, y una vez que los pacientes comiencen a tener síntomas graves de la enfermedad, les reinfundiremos sus propias células, portando el vector con el gen Fanconi A, para corregir el daño.

-¿Se podría aplicar a otras enfermedades esta combinación de terapia génica y células madre?

-Sí y de hecho ya se está aplicando a otras enfermedades, fundamentalmente a inmunodeficiencias como la X1-SCID, comúnmente conocida como enfermedad de los niños burbuja y, además, con muy buenos resultados.

paula río galdo investigadora ferrolana del ciemat