La sanidad pública dispondrá a partir de diciembre del nuevo diagnóstico genético
15 oct 2010 . Actualizado a las 02:00 h.Pelo blanco, piel pálida, casi traslúcida, ojos azules... Su apariencia les delata. Son albinos, con una nula o escasa pigmentación de la piel, una deficiencia cuya huella va más allá del aspecto físico para convertirse en una enfermedad: el albinismo, que suele derivar en una visión muy disminuida debido a un desarrollo anormal de la retina y del sistema visual, en fotofobia (mayor sensibilidad a las luces), en movimientos involuntarios de los ojos y en una mayor propensión a padecer un cáncer de piel.
Se trata de una dolencia rara, de componente genética, que en España afecta a entre 3.000 y 3.500 personas, una de cada 17.000; y su aspecto físico no siempre denota la enfermedad. Por eso tiene una especial trascendencia el albinochip, un nuevo sistema de diagnóstico genérico universal de la enfermedad cuya tecnología ha sido desarrollada por el Instituto de Ciencias Forenses de la Universidade de Santiago y por el nodo compostelano del Centro Nacional de Genotipado en un proyecto llevado a cabo en colaboración con el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. En Galicia participaron en la creación del chip los investigadores Olaia Maroñas, Christopher Phillips y María Torres, coordinados por Ángel Carracedo.
La nueva tecnología servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a la enfermedad. El test ya ha sido validado con éxito en una primera fase y ahora se están ampliando los resultados, con lo que lo más probable es que la nueva herramienta genómica esté a disposición de la sanidad pública a partir de diciembre, según avanzó Ángel Carracedo. «Es muy importante para los enfermos, y también un derecho que tienen, que podamos poner a su disposición un diagnóstico genético», indica Carracedo, quien también destaca el hecho de que la tecnología sea accesible a «todas las personas que la necesiten; es un dispositivo para la sanidad pública, porque nosotros no nos guiamos por criterios económicos, sino por fines sociales».
Diagnóstico prenatal
El test genético no solo puede ser aplicable a aquellas personas susceptibles de padecer albinismo, sino también en el diagnóstico prenatal a las embarazadas y permitir a los futuros padres, mediante consejo genético, optar por la decisión que consideren más conveniente.
«La mayor demanda de este servicio viene de las familias que quieren conocer la posibilidad de saber si su hijo va a tener albinismo o no para que puedan tomar las decisiones oportunas, y para eso se necesita ofrecer un diagnóstico prenatal en condiciones», explica Lluis Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) e impulsor del proyecto junto con Ángel Carracedo. Montoliu, cuyo equipo aportó al proyecto el conocimiento sobre esta condición genética, resalta que el albinismo que se puede detectar por la apariencia física es el que está asociado a un gen, pero que existen otras trece variedades en las que no resulta nada fácil establecer un diagnóstico previo. En todas las variantes, la patología se asocia con un déficit visual muy acusado.
Lluís Montoliu entiende que el proyecto, que ahora se ha convertido en una realidad y se presentará el sábado en una jornada informativa sobre albinismo, «sería imposible de realizar sin la colaboración indispensable del grupo de Ángel Carracedo. Galicia es líder en España en medicina genética».