J. Craig Venter y Francis Collins, los pioneros que descifraron el primer borrador de la secuencia del genoma humano, coinciden en que las implicaciones a corto plazo de este descubrimiento en la medicina genética han sido menores de lo que se esperaba. Así lo afirman en sendos artículos en la última edición de la revista Nature , que celebra el décimo aniversario del genoma humano, un hito científico que se presentó en la Casa Blanca el 26 de junio del 2000 cuando era presidente de EE.?UU. Bill Clinton.
Collins indica que solo se han identificado hasta el momento un pequeño porcentaje de la heritabilidad -grado en el que la variación fenotípica es determinada por la variación genética- de las enfermedades más comunes. En biología, el fenotipo es la expresión del genotipo determinado por su ambiente.
Debido a los ligeros avances logrados en medicina, la capacidad de hacer predicciones fiables sobre la propensión de ciertos individuos a desarrollar determinadas enfermedades es todavía limitada, reconoce Collins. «Esta dinámica va a cambiar en los próximos cinco años», dice.
No obstante, Collins admite que sí ha habido logros como el desarrollo de medicamentos más efectivos contra el cáncer y de pruebas genéticas que permiten predecir si enfermas de cáncer de mama necesitarán quimioterapia. ?También se han identificado los principales factores de riesgo de la degeneración macular, entre otros males.