Descubren una mutación genética de ataxia específica en la Costa da Morte

Un grupo de investigadores del Hospital Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica han descubierto una mutación genética de ataxia, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta al habla y al movimiento, identificada en la Costa da Morte.

El neurólogo del CHUS Manuel Arias y la investigadora María Jesús Sobrido presentaron hoy en rueda de prensa celebrada en el Complejo Hospitalario compostelano los avances en el estudio de esta variante de la enfermedad, que actualmente padecen 30 personas originarias de los municipios coruñeses de Ponteceso, Malpica y Cabana, por lo que la han denominado «Ataxia de la Costa da Morte».

Ataxia significa falta de equilibrio y de coordinación debido a que funciona mal el centro coordinador, que es el cerebelo, o sus conexiones con el resto del sistema nervioso, explicó Arias, quien calculó que en Galicia la sufren cuatro de cada 100.000 personas.

Las causas más frecuentes son la intoxicación por alcohol, trombosis, embolia, hemorragia o infecciones que, cuando se descartan al examinar al paciente, se empieza a hablar de enfermedad neurodegenerativa que, habitualmente, tiene origen genético y puede ser hereditaria.

Las principales manifestaciones de ataxia son la disartria -dificultad para hablar-, la dismetría -dificultad para realizar movimientos precisos- o la marcha inestable, con aumento de la separación de los pies.

Sin embargo, la variante «Ataxia de la Costa da Morte» cuenta con características generales y los pacientes que la sufren no presentan ninguna de las mutaciones conocidas hasta ahora causantes de ataxia.

Así, esta variante, para la que no hay tratamiento, se caracteriza por comenzar a los 50 años de edad, progresar lentamente, contar con síntomas predominantemente cerebelosos y causar en muchos pacientes sordera en mayor o menor grado.

Para llegar a esta conclusión han sido necesarios varios años de estudio, a contar desde 2005, cuando se empezaron a identificar cientos de personas en árboles genealógicos de esta zona de la comarca de Bergantiños, de las que se exploraron 200 y se analizaron genéticamente 80, fundamentalmente de dos familias.

El primer paso se dio en el campo neurológico y el segundo en el de la biología molecular, tras los que se concluyó que las enfermedades de herencia dominante, como la ataxia -que también puede ser recesiva o ligada a X-, afectan a todas las generaciones, y la causa es genética, es decir, en ella se constató la presencia de una mutación en los genes.

Esta mutación es «probablemente específica de pacientes gallegos», explicó Sobrido, quien apuntó este «reto genético» al inicio de la investigación tras descubrir que esta variación no se hallaba en la pareja de cromosomas XX.

A partir de ahí, se realizaron análisis de ligamentos y de más de 1.000 marcadores polimórficos genéticos para establecer un haplotipo asociado a la enfermedad, que es el que comparten los afectados, por lo que quienes lo heredaron pueden sufrir esta mutación de ataxia.

«No es una casualidad. Hay una probabilidad de diez millones contra uno de que sea por azar», insistió la investigadora de la Fundación Pública de Medicina Genómica, que aludió a un análisis por zona que abarcó en un principio 100 genes y al final 16.

Tras descartar 16 formas conocidas de ataxia -existen unas 30 ataxias del tipo dominante, denominadas SCA-, y el análisis de infinidad de casos, los investigadores llegaron a la conclusión de que esta mutación podría afectar al 60 por ciento de los gallegos que sufren ataxia y que no padecen alguna de las variantes conocidas.

De hecho, continuó Arias, «de momento no hay constancia de una familia no gallega con esta mutación», lo que no quiere decir que no haya un francés o un argentino que la padezca que, de suceder, posiblemente tenga ascendientes de esta zona gallega, precisó.

Ésta es la razón por la que Sobrido lanzó un mensaje tras la integración de la investigación clínica, de exploración y neurológica, financiada por la Xunta y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y es la importancia para avanzar en el diagnóstico y en su solución de que los investigadores continúen en plataformas como el Centro Genotipado, concluyó.