Impedir la transmisión es la única vía para no contraer la enfermedad En España se han diagnosticado más de 100 casos, dos de ellos en la comunidad gallega
14 nov 2004 . Actualizado a las 06:00 h.?omo hay pocos casos descritos en el mundo, el síndrome de San Filippo está integrado en ese peculiar grupo de enfermedades llamadas raras. Pero quienes la padecen en la piel de sus familiares, especialmente en la de sus hijos, no se resignan a quedar aislados por ser pocos. La Asociación Síndrome San Filippo España, con sede en Barcelona, está tratando de contactar con familias, especialmente en Galicia, que se encuentren en su misma situación. Su intención es poder compartir experiencias y hacer fuerza común para propiciar la investigación sobre esta enfermedad hereditaria, degenerativa y mortal en las tres primeras décadas de vida. A pesar de que los niños nacen sin ningún síntoma que delate la enfermedad, a medida que crecen se comienzan a apreciar una serie de problemas consecuencia de un retraso mental que se agrava con los años. Problemas de conducta, alteraciones del sueño, pérdida de habilidades como el habla y el aprendizaje, infecciones respiratorias frecuentes, retraso mental en formas severas, deformidad ósea y rigidez de articulaciones, así como epilepsia, son las consecuencias de esta grave enfermedad para la que no hay cura pero tampoco un tratamiento que retarde su evolución. Únicamente los cuidados paliativos pueden mejorar la calidad de vida de los niños y de sus familiares. Evitar su transmisión es, a falta de más logros médicos, la única forma de eludir esta enfermedad fatal. Este es precisamente uno de los propósitos de la Asociación San Filippo España, dar a conocer la enfermedad para evitar que haya más niños que nazcan con ella. Jordi Cruz, presidente de la asociación, explica que las bromas del destino hicieron que formara pareja y se casara con Mercé, ambos, portadores de la enfermedad. «La probabilidad de tener un hijo con el síndrome de San Filippo cuando los dos padres son portadores es del 25%», explica, y los números coincidieron en su caso con su segundo hijo, una niña. El diagnóstico prenatal es hoy el único método para evitar que esta enfermedad se siga transmitiendo, pero sólo puede realizarse cuando los dos progenitores son conscientes de que son portadores del Síndrome de San Filippo. En España se conocen al menos 102 casos de niños o jóvenes a los que se les ha diagnosticado la enfermedad. Los familiares de 48 de ellos -de los que hoy hay 33 con vida- pertenecen a la asociación, la única del país. En Europa sólo hay otra más en Alemania. En Galicia se han detectado al menos dos casos de niños con San Filippo, que se encuentran bajo supervisión médica por especialistas en neuropediatría, en Vigo y en Santiago. Los médicos aseguran que la enfermedad no pasa desapercibida para los profesionales que la detectan en los primeros años de vida, pero la asociación cree que puede haber enfermos cuyos síntomas se confunden.