El CHUS, nuevo centro experto europeo para enfermedades metabólicas raras


El CHUS acaba de ser confirmado como centro experto europeo para tratar enfermedades raras. Era esta una aspiración de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, que dirige la pediatra Luz Couce, y que en junio del 2014 fue reconocida como Centro Superior de Unidades de Referencia (CESUR) de España para diagnóstico y tratamiento de algunas de las 700 enfermedades metabólicas congénitas, que se estima suponen sobre un 12 % del total de las enfermedades raras. En España hay siete CESUR y cinco acaban de ser designados además como centros expertos europeos.

El CHUS ha obtenido importantes reconocimientos en este campo los últimos años. El año pasado fue el primer centro del mundo que utilizó una nueva terapia, de una farmacéutica de Estados Unidos, para tratar a un niño madrileño, entonces de 9 años, de síndrome de Sanfilippo. También desde el Clínico y la USC se lidera una cátedra específica en estos males, presentada en enero del 2016. Además de asistencia, el CHUS destaca en docencia e investigación en este importante campo.

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