«Hay muchos genes implicados en el autismo y la discapacidad intelectual»

«Existe un gran desconocimiento sobre las causas de estos trastornos», sostiene


santiago / la voz

La evaluación de las pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico del trastorno del espectro autista y de la discapacidad intelectual fue la investigación con la que Inés Quintela García se ha doctorado en Biología en la USC. Para realizar su trabajo, que defendió recientemente en el Hospital Clínico, estudió pacientes del servicio de Neurología Pediátrica del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), con tecnología del nodo de la Universidade de Santiago de Compostela del Centro Nacional de Genotipado (CeGen-USC) y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Fpgmx). En el proyecto colaboró, además, la Fundación María José Jove. La investigación la dirigieron Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal de la USC; con Francisco Barros, jefe de Laboratorio de la Fpgmx; y Jesús Eirís, especialista de Neurología pediátrica del CHUS.

«Las causas de la discapacidad intelectual y de los trastornos del espectro autista incluyen tanto factores ambientales como genéticos y, a pesar de que se estima que el papel de la genética es elevado, una proporción importante de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Sin embargo, gracias al desarrollo y al avance de las nuevas tecnologías, capaces de analizar el genoma completo a alta resolución, en los últimos años ha habido un progreso significativo en el esclarecimiento de las causas genéticas asociadas a estos trastornos», explica Inés Quintena.

Para realizar su trabajo «se extrajeron muestras de ADN de niños con edades comprendidas entre los 3 meses y los 18 años, y se estudió su genoma completo, con soporte de las plataformas de genotipado del CeGen-USC y de la Fpgmx», agrega.

No ha sido un trabajo sencillo, porque «hay muchos genes implicados en estos trastornos, por eso se estudiaron sus bases genéticas a partir del análisis del genoma completo. Concretamente, nos hemos centrado en el estudio de un tipo de variantes genéticas, las denominadas variantes en el número de copias (ganancias o pérdidas de material genético), ya que se trata de una estrategia que está siendo particularmente útil en el descubrimiento de genes asociados a estos trastornos».

Esta prueba «ahora mismo es accesible para este tipo de pacientes, ya que se ha estado introduciendo como rutina diagnóstica en diversos hospitales», sostiene. Globalmente, se trata de «una prueba que contribuye a proporcionar un diagnóstico genético a un 20 % de los pacientes», señala; es decir, ayuda a perfilar el diagnóstico de una de cada cinco personas que padecen esos trastornos.

Inés Quintela manifiesta que un problema para su trabajo ha sido que «a día de hoy existe un gran desconocimiento sobre las causas de estos trastornos».

Al centrarse en el estudio de casos particulares, con pocas descripciones detalladas en la literatura científica, entre las ventajas que aumentan el valor de sus conclusiones está el que «se han estudiado casos que son muy interesantes desde el punto de vista clínico y genético».

Por lo valioso de esta investigación, sus resultados han sido la base de siete trabajos publicados en revistas científicas en el ámbito de la genética médica, y tres más están aún pendientes de salir a la luz. Así se enfatizó en la defensa de la tesis doctoral, que fue juzgada por reconocidos especialistas de la USC y de hospitales universitarios catalanes.

Inés Quintela. Es responsable de plataformas de genotipado en el nodo USC-Centro Nacional de Genotipado.

El estudio. Se titula «Bases genéticas de la discapacidad física y los trastornos del espectro autista: aplicación de las nuevas tecnologías al análisis de variantes del número de copias (CNVs)».

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