La llamada encefalopatía de Celia afecta a los niños, que no viven más de 9 años
19 oct 2019 . Actualizado a las 18:04 h.Murió hace un año, pero no se llevó su secreto a la tumba. El enigma de Celia ha quedado al descubierto. Su excepcional enfermedad neurodegenerativa, que la llevó a la muerte con ocho años, ya tiene un nombre y una explicación, aunque aún quedan muchas preguntas por contestar. Su patología será conocida a partir de ahora como encefalopatía de Celia, una nueva enfermedad neurológica infantil que ha sido descrita por primera vez por un equipo liderado por investigadores del hospital y la Universidade de Santiago en un trabajo de años que ha sido publicado en Journal of Medical Genetics.
Es un extraño mal que cursa como un alzhéimer avanzado que impide aprender a hablar a los afectados, a andar correctamente, que los postra en la cama, les provoca crisis convulsivas y les altera profundamente el sueño hasta arrebatarles la vida. Celia fue la primera, pero no la única. Los investigadores gallegos, en colaboración con médicos del Hospital Virgen Arrixaca de Murcia, empezaron a tirar del hilo y, a través del estudio de historias clínicas y de un posterior análisis genético en 340 personas, descubrieron a otros seis afectados, con particularidades distintas. Varios fallecieron hacía ya treinta años y hoy solo sobrevive otra niña de pocos años. Todos los casos se detectaron en las localidades murcianas de Totana, Mula y Jumilla a causa de una extraña mutación genética entre la población. Y todos murieron antes de los nueve años. Hasta un 5 % de los vecinos de esta ciudad de 30.000 habitantes pueden ser portadores del mal, aunque son muy pocos los que lo desarrollan.
Un tóxico para el cerebro
Y todo empezó con Celia. A la niña se le había diagnosticado una lipodistrofia de Berardinelli-Seip a causa de una mutación en un gen, el BSCL2, que codifica una proteína, la seipina, relacionada con un tipo particular de lipodistrofia generalizada. Los niños con este mal nacen sin grasa y con el tiempo desarrollan displemia y diabetes. Pero en el caso de Celia había algo raro. Su tejido adiposo era normal, pero su cerebro no iba bien. La mutación del gen, que tenía alterado por parte de padre y madre, provocaba la desaparición de una región importante de ARN, por lo que la proteína que sintetizaba era tóxica para el cerebro. El laboratorio de Jesús Requena, también en la USC, descubrió que la mutación de Celia hacía que esta proteína aberrante «pasase ao núcleo das células e se acumulase nel», según explica David Araújo, investigador principal del trabajo y responsable de la Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas del hospital de Santiago. El deterioro, luego, ya fue acelerado.