Xavier Altafaj: «Tenemos a 20 niños con GRINpatías en España, pero debe haber muchos más»

Solo un grupo de investigación en España trabaja sobre las mutaciones de genes GRIN. Xavier Altafaj es uno de los científicos inmersos en este proyecto del Idibell y la Universidad de Barcelona. El tesón de una familia de Negreira, cuya hija, Julia, fue diagnosticada con esta enfermedad, ha puesto encima de la mesa esta patología rara, que centró una jornada sobre estos problemas en el municipio negreirés.

-¿Qué es una GRINpatía?

-Es una enfermedad rara de origen genético, que está causada por la mutación de un gen de la familia de los GRIN, y de ahí recibe su nombre.

-¿Se descubrió recientemente?

-Muy recientemente. El primer trabajo científico en el que se asocian las mutaciones entre genes GRIN y enfermedades del desarrollo que afectan a niños se publicó en 2010, y eso en investigación biomédica es reciente.

-¿En qué consiste la patología?

-Es una enfermedad genética en la que a partir del momento en el que el gen mutado se empieza a expresar afecta al desarrollo del cerebro, lo que provoca un conjunto de alteraciones a nivel del sistema nervioso central y también a nivel motor. La dificultad para estudiarlas se debe a dos factores, primero, que es muy reciente su identificación y por lo tanto hay muy pocos estudios; y segundo porque a nivel clínico las manifestaciones son bastante distintas. Es decir, hay pacientes con una clínica leve y en el otro extremo niños con una discapacidad intelectual muy severa y una hipotonía también muy grave.

-¿Cuántos casos se han diagnosticado en España?

-Nosotros hemos detectado a veinte niños y niñas que nos han llegado, pero pequeños y adultos con mutaciones de GRIN debe de haber muchos más. Es una enfermedad rara pero se estima que existen entre 50 y 100 casos más en España. Hay un desconocimiento por parte de las familias y los clínicos, por lo que hay un enorme trabajo por parte de la comunidad científica para dar visibilidad a las GRINpatías, y es lo que estamos intentando.

-¿Cuál es el objetivo del proyecto de «crowfunding» que inició el grupo de investigación?

-El proyecto, en la plataforma Precipita, tiene como objetivo, teniendo en cuenta que cada caso es distinto tanto a nivel clínico como genético, tratar cada caso de forma individual porque no podemos tener un tratamiento único. Debemos estudiar por qué la mutación en determinada posición causa una clínica y no otra. Eso es lo que hacemos en el laboratorio, estamos trabajando en treinta casos de España y el extranjero, y estudiamos estas mutaciones para intentar evaluar posibles tratamientos farmacológicos que permitan restablecer la función normal de los receptores mutados. El proyecto de crowfunding, en concreto, está destinado a contratar a una persona que se dedique específicamente a hacer una parte de estos estudios.

-¿En qué consiste el tratamiento? ¿Es una enfermedad incurable?

-No lo sé, hay momentos en los que somos más optimistas y creemos que sí. Tenemos que intentar clasificar las mutaciones en lo que se llama una ganancia o pérdida de función. Cuando hablamos de medicina personalizada hablamos de entender las consecuencias de la mutación, para así poder administrar un fármaco o un tratamiento que permita aumentar o corregir parcialmente esos receptores que están mutando. Tenemos un estudio piloto con un suplemento de un aminoácido que no presenta ningún efecto adverso y en el caso de cuatro niños el suplemento mejoraba la capacidad comunicativa y motora. Estamos hablando de familias que están viviendo realidades muy difíciles, y cualquier mejora es sustancial.

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