El grupo de investigación de José Luis Bello trabajó los últimos años sobre hallazgos de alteraciones genéticas heredadas que condicionan el riesgo de cáncer linfoide. Recientemente, con Adrián Mosquera, Beatriz Antelo y el grupo de hematología, publicaron resultados en Cancers, una revista de alto impacto internacional en el campo de la oncología.
-¿Qué aporta esta investigación?
-Surgió hace unos 4 años, cuando coincidieron en consulta dos familiares el mismo día, con el mismo tumor, y entre ellos desconocían que el otro padecía la misma enfermedad. A partir de ahí empezamos a investigar.
-¿Cómo fue ese trabajo?
-Estudiamos 700 pacientes y encontramos en varios genes mutaciones más frecuentes en quienes desarrollaban linfoma que en la población general. Es un hallazgo novedoso, pues implica que la forma en que se desarrolla y evoluciona un cáncer hematológico puede tener un sustrato heredado de base. Estos hallazgos coinciden en parte con los estudios que realizamos en familias. Identificamos más de 130 pacientes de 70 familias del área sanitaria. No es normal que coincidan varios casos en la misma familia, eso hizo sospechar que exista algún condicionante heredado en estos cánceres.
-¿Y detectaron muchos casos?
-Los pacientes con mutaciones heredadas que hacen que la enfermedad sea más agresiva son un 8,5 % del total, es una cifra muy importante. Estos hallazgos en el futuro pueden cambiar la perspectiva de estas enfermedades, incluso la forma de abordarlas con el desarrollo de nuevos tratamientos.
-¿A qué edades se diagnostican los tumores hematológicos?
-Una parte importante de estas patologías se diagnostican en pacientes de más de 50 años. En algunos casos, observamos que actualmente se diagnostican en personas más jóvenes. Por ejemplo, el mieloma, antes lo detectábamos más en personas mayores y vimos ya algún caso en Santiago en pacientes menores de 40 años.
-¿Y en cáncer hereditario?
-Entre familiares vemos tumores a edades más jóvenes, e incluso con un comportamiento más agresivo. Por otra parte, cuando hay predisposición familiar, en cada generación se suelen diagnosticar en edades más tempranas: por ejemplo, en el abuelo a los 70 años, en su hijo a los 60, y en el nieto a los 50. En algún caso hemos diagnosticado un proceso linfoproliferativo antes al nieto que al abuelo, y con un tumor más agresivo en el paciente más joven.