Ocho pacientes de cinco países vinieron a tratarse de enfermedades raras en el Clínico de Santiago

Sobreviven más personas adultas a enfermedades con pocos casos y la unidad del hospital sigue ya a más de 200


SaNtIaGO / LA VOZ

Una familia de Eslovenia recorrió más de 2.400 kilómetros para tratar a su hijo de una enfermedad rara en el Hospital Clínico de Santiago. Viajaron en coche, porque a causa de la pandemia no había vuelos, y tuvieron que conseguir autorizaciones de embajadas de Italia, Francia y España. Este fue uno de los ocho casos de cinco países que acudieron el último año a la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del hospital compostelano. Vinieron además de Italia, Polonia, Alemania y Francia, afirma su directora, Luz Couce. Con ella colabora estrechamente María José de Castro. Ambas son pediatras.

Desde esta unidad, reconocida como centro de referencia estatal y europeo, siguen a más de 600 pacientes con enfermedades raras, muchas de ellas sin tratamiento específico. El último año diagnosticaron 52 casos nuevos. Para superar los inconvenientes de la pandemia, potenciaron la consulta telemática, además de mantener la presencial. La farmacia del hospital les apoyó al enviar tratamientos a domicilios y evitar desplazamientos a pacientes y a sus familias.

La mayoría de las personas que tratan son de la etapa infantil. Pero «cada vez sobreviven más personas adultas, a quienes se continúa el seguimiento en la unidad de enfermedades minoritarias del servicio de medicina interna, integrada en la que dirige Luz Couce. Ya están a seguimiento más de 200 personas adultas, de Galicia y de fuera de la comunidad», explica Antonio Pose, jefe de medicina interna. Resalta que en la unidad adscrita a su servicio tiene especial relevancia Álvaro Hermida, profesor de la USC e integrado en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago. Esta unidad más especializada en adultos ha sido la tercera acreditada, con el máximo nivel, por la Sociedad Española de Medicina Interna, por su capacidad asistencial, docente e investigadora. Son ahora cuatro en España y es la única de Galicia. «Para conseguirlo se han tenido en cuenta 43 estándares de excelencia», destaca Pose. Los otros tres centros son hospitales de Madrid, Alicante y Sevilla.

A los pacientes adultos les administran tratamientos en el hospital de día de Conxo. Personas que padecen enfermedades con muy pocos casos, como el síndrome de Fabry o el síndrome de Gaucher, reciben terapia génica y se benefician de tratamientos nuevos, en fase de ensayo clínico. Se favorece así la aportación de enzimas en las que son deficitarias para prevenir los efectos más graves de esas enfermedades. Algunas de esas dolencias pueden provocar discapacidades físicas, intelectuales y otras, además de problemas de salud graves, incluso la muerte, si no se combaten sus efectos.

Entre los casos que trascendieron está el de un niño madrileño con el síndrome de Sanfilippo, al que aplicaron un tratamiento nuevo, en fase experimental, enviado desde Estados Unidos. Ahora realizan 6 ensayos clínicos de terapia génica y prevén iniciar tres más en breve, para enfermedades raras metabólicas, de las que hoy se celebra el día mundial, avanzan Couce y Pose.

Conoce nuestra newsletter con toda la actualidad de Santiago

Hemos creado para ti una selección de noticias de la ciudad y su área metropolitana para que las recibas en tu correo electrónico. Descubre nuestro nuevo servicio.

Votación
0 votos
Comentarios

Ocho pacientes de cinco países vinieron a tratarse de enfermedades raras en el Clínico de Santiago