Familias unidas en la lucha por dar visibilidad a personas con Grinpatías

Una información publicada por La Voz acerca de las primeras jornadas sobre enfermedades raras celebradas en abril, en Negreira, sirvió de conexión a una familia de Cáceres con el principal investigador sobre los trastornos relacionados con las mutaciones de los genes GRIN, Xavier Altafaj, invitado a difundir su trabajo sobre una enfermedad neuropediátrica ultraminoritaria, con solo quinientos casos diagnosticados en todo el mundo.

Mercedes Oliva es la madre de Lucía, una joven de 16 años que padece este trastorno y que junto a la familia de Julia, de Negreira, y otras seis más, han decidido fundar la primera asociación que agrupa a familias con hijos que padecen las llamadas Grinpatías y que preside el negreirés Andrés Domínguez. En diciembre pasado se reunieron en Negreira y contaron sus objetivos.

En el caso de Lucía, señalan que fueron quince años de prueba en prueba hasta obtener un diagnóstico definitivo a finales del año pasado: «Recibimos el diagnóstico, junto al alta médica, y no había ningún tipo de información, nada. Y no fue hasta mediados de febrero cuando vimos una noticia en La Voz de Galicia y les llamamos para que nos pusiesen en contacto con los padres de Julia. Ese día hablamos con Andrés y nos animamos a venir a las primeras jornadas sobre enfermedades raras, y fue como conocimos al principal investigador, Xavier Altafaj, por lo que estamos muy agradecidos a Andrés y a La Voz» afirma Mercedes.

Esta enfermedad genética altera el desarrollo correcto del cerebro y causa graves problemas, como discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora y de la conducta social, trastornos digestivos y epilepsia. Un equipo de investigadores liderados por Xavier Altafaj, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, en Barcelona, y David Soto del Cerro, profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona, ha desarrollado un proyecto para estudiar el alcance funcional de este tipo de trastornos y diseñar terapias personalizadas. Esta estrategia terapéutica, en la que también participa el equipo de la investigadora Àngels García Cazorla, del Hospital Sant Joan de Déu, y Mireia Olivella, de la Universidad Pompeu Fabra, ha servido para tratar con éxito a una paciente, que ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa.

Desde que tenía seis meses, Lucía no caminaba. «Sabíamos que algo no iba bien, no se sentaba, ni hacía las cosas correspondientes a su edad, por lo que empezamos a mirarla. La neuropediatra tan solo nos dijo que tenía un retraso psicomotor. Luego vinieron un montón de pruebas, descartando síndromes y hasta el 2017 no nos hicieron la prueba que dio con la mutación del gen GRIN1» señala esta madre, que reconoce la «frustración» de no saber qué enfermedad padecía su hija.

Con todo, tanto ella como su marido, Miguel, decidieron arriesgarse a tener más hijos. Exactamente dos más, sin saber qué tipo de enfermedad tenía o si ellos eran portadores: «Hace un mes que nos han dado los resultados y no somos portadores, se ha formado en el embrión, pero nos hemos arriesgado a tenerlos igual porque era mayor mi deseo de ser madre que el miedo», señaló.

Mercedes Oliva ha decidido donar mil euros a la asociación como ganadora del concurso Yo Dono Porque, del movimiento global Giving Tuesday.

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