Adrián Mosquera, hematólogo del Clínico: «Detectamos novas mutacións, de grande impacto, na leucemia máis frecuente»
SANTIAGO
Una publicación de referencia internacional difunde este avance del grupo del IDIS
15 oct 2019 . Actualizado a las 05:00 h.El grupo de investigación en genómica del cáncer hematológico, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), ha identificado nuevos genes que albergan mutaciones patológicas en el genoma de la leucemia linfática crónica, el cáncer hematológico más frecuente. «Confiamos que este traballo sirva para mellorar o prognóstico de doentes», afirma el hematólogo Adrián Mosquera, primer firmante del estudio, difundido en Blood Cancer Journal, publicación del grupo Nature, de referencia internacional de esta especialidad. Con él son autores la bióloga molecular Beatriz Antelo; y los también hematólogos José Ángel Díaz y José Luís Bello.
«A leucemia linfática crónica representa un 35% de todas as leucemias, ten unha maior incidencia sobre todo en persoas a partir de 60 anos; nesas idades o habitual son entre 12 e 15 casos novos por cada 100.000 persoas. Canto máis envellecida está a poboación máis casos se detectan. É unha patoloxía moi frecuente en persoas de orixe europea; en Asia ten moita menos incidencia». En el área sanitaria de Santiago es también la leucemia más frecuente, y se diagnostican sobre 80 nuevos casos al año, sostiene Adrián Mosquera.
«O importante nesta patoloxía é discriminar que pacientes se poden beneficiar das terapias máis innovadoras, de recente introdución. Para iso tentamos ver quen teñen un curso clínico máis agresivo cos tratamentos estándar de inmunoterapia e quimioterapia. O máis relevante desta investigación nosa é que detectamos novas mutacións, patoxénicas, algunhas non descritas antes, e de grande impacto no prognóstico», manifiesta Adrián. Algunas de esas mutaciones son particularmente importantes, insiste, «tanto pola súa frecuencia como pola súa asociación significativa coa evolución clínica de doentes».
En este trabajo, agrega Adrián, «investigamos con mostras de doentes, que se analizaron nun gran consorcio internacional e que se almacenaron en bases de datos de acceso restrinxido, que nós podemos utilizar para a investigación científica. Detectamos 34 novos xenes recorrentemente mutados, sesenta xenes con mutacións patolóxicas de baixa frecuencia, 16 xenes enriquecidos en mutacións non codificantes de proteína e 62 rutas biolóxicas enriquecidas en mutacións».
Entre los nuevos marcadores relacionados con la evolución de la enfermedad, este especialista cita «as mutacións na vía de sinalización TP53 e nos xenes IGLV3-21 e IGKC. As mutacións en IGKC son particularmente importantes, porque afectan a un 40 % dos doentes con este tipo de leucemia, é un dos biomarcadores máis potentes detectados no xenoma da leucemia linfática crónica, e o seu defecto parece independente do resto de marcadores prognósticos».
En esta investigación utilizaron «un volume de datos inxentemente grande, variantes do que se coñece como big data. Para iso usamos instalacións do Centro de Supercomputación de Galicia, que nos permitiron procesar ese volume de información tan grande; se non, non teriamos posibilidades de poder traballar», dice Adrián.
La identificación de nuevas mutaciones y datos del genoma que tengan valor diagnóstico en este tipo de tumores hematológicos es la principal línea de investigación de este grupo de investigación del IDIS, promovido desde el servicio de hematología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).
El jefe de este servicio, José Luís Bello, destaca los avances conseguidos los últimos años, que han mejorado la supervivencia de las personas afectadas por estos tumores de la sangre «aunque la evolución varía según las características de cada caso», resalta.