El CHUS forma a profesionales sobre cómo identificar más de 7.000 enfermedades raras

El 80 % de estos trastornos tienen un origen genético, explica la especialista María Luz Couce


santiago / la voz

Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad.

La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. Eso implica tener que buscar antecedentes familiares, para definir el patrón de herencia e identificar otros posibles familiares, también afectados. Muchos resultados de pruebas genéticas no se pueden interpretar adecuadamente si no se relacionan con el estado de salud de los diferentes miembros de la familia, sostiene.

En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce.

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