Fundación Xenómica y Clínico consiguieron avances sobre su raro mal
26 sep 2012 . Actualizado a las 07:00 h.Investigadores de Santiago recibirán parte de los fondos que recauda la Asociación Gallega de Ataxia con motivo del Día Internacional de este mal raro, que se celebró ayer, según confirma la presidenta de la entidad, María Estrella Pita. Ya hicieron donaciones anteriormente, señala. Para dar a conocer este problema de salud la asociación promueve desde anteayer, y hasta el 21 de octubre, actividades en varias localidades. «El próximo año acudiremos también a Santiago», afirma Estrella Pita.
La ataxia se caracteriza por una coordinación defectuosa del movimiento muscular. Es una dolencia del sistema nervioso, crónica y degenerativa, e incluida entre las enfermedades raras, por su baja incidencia entre la población, menos de 20 casos por cada 100.000 habitantes en Galicia, aunque en la comarca de la Costa da Morte es superior.
En Santiago se ha descubierto la denominada ataxia de la Costa da Morte, y este año se halló el gen que la causa. En estos importantes avances han participado el servicio de Neurología del Clínico, en el que el especialista Manuel Arias diagnosticó los primeros casos hace 20 años, en 1992; y la Fundación Xenómica, donde el grupo de la genetista María Jesús Sobrido identificó el gen, asociado a una mutación en el cromosoma 20. «Detectamos y estudiamos más de 50 casos, y sabemos de bastantes más personas con riesgo de padecerla. Seguimos con los estudios, ahora para ver la posibilidad de realizar algún ensayo terapéutico. Tratamos de ver como se expresa la mutación en el cerebro y otras partes del cuerpo, y también buscamos alguna actuación preventiva», afirma Manuel Arias.
