El hallazgo de un equipo del CIMUS abre la vía a un posible tratamiento de la enfermedad para la que hasta ahora no existe más alternativa que la cirugía cerebral, y no en todos los casos
02 mar 2022 . Actualizado a las 05:00 h.Vistos en una imagen de resonancia magnética tienen el aspecto de una mora pequeña. Pero en realidad son vasos sanguíneos constituidos de manera anormal en el cerebro. En vez de tubos forman grandes espacios que semejan cuevas y que en algunos casos provocan sangrados que pueden derivar en una hemorragia cerebral.
Son los cavernomas cerebrales o angiomas cavernosos, una malformación que ocurre en una de cada 200 personas para la que no existe ni cura ni tratamiento. La única alternativa es operar, cuando la malformación avanza -su tamaño varía de dos milímetros a varios centímetros- hasta un punto en que puede causar daños en el cerebro y la médula espinal. Pero no siempre es posible, bien porque el problema se aloje en un lugar inaccesible o porque comprometa otras funciones cerebrales.
El problema es que todavía no hay un conocimiento suficiente sobre el origen de los cavernomas como para plantear un abordaje terapéutico. Un escenario que puede cambiar gracias al hallazgo de un equipo del Cimus de la Universidade de Santiago, que ha identificado la causa de la formación de los cavernomas cerebrales. Es solo un primer paso hacia la búsqueda de fármacos que permitan tratar la enfermedad, pero que abre una puerta que antes estaba cerrada.
La clave está en dos proteínas, STK24 y STK25, que a su vez modifican a otras que alteran el comportamiento de las células que rigen el funcionamiento de los vasos cerebrales. Hasta ahora se pensaba que el proceso ocurría porque fallaba un gen, pero se desconocía cómo ese defecto podía influir en el desarrollo de la enfermedad. Ahora sí se sabe que en este mecanismo juegan un papel esencial las dos proteínas. O, mejor dicho, su falta de actividad es lo que puede estar detrás de los angiomas cavernosos, por lo que de lo que se trata ahora es de identificar moléculas con potencial terapéutico capaz de activar el funcionamiento de las dos proteínas.
«Lo que hemos visto es que estas dos proteínas son muy centrales en el desarrollo de los cavernomas. Nuestro trabajo pone en escena la función de las dos proteínas como un factor importante para el desarrollo de la enfermedad», explica Juan Zalvide, el investigador del Cimus que ha liderado la investigación, que se ha publicado en la revista científica Stroke.
Las malformaciones cavernosas cerebrales, caracterizadas por densos racimos de capilares dilatados de forma irregular, pueden causar manifestaciones neurológicas variables, como convulsiones, cefaleas intensas e inespecíficas, dificultades para hablar o comunicarse con los demás, pérdida de equilibrio o de la visión o hemorragias cerebrales. Y este último síntoma es el gran peligro. «Lo peor que puede pasar es que se sangre», advierte Zalvide, cuyo equipo también trabajará, a partir de su hallazgo, en la identificación temprana del riesgo de sangrado. De este modo, los pacientes que se enfrenten a este peligro son los que tendrían prioridad a la hora de someterse a una operación cerebral.
En todo caso, el objetivo final de los científicos es identificar un posible tratamiento que permita evitar, si es posible, las cirugías cerebrales, que siempre conllevan un riesgo.
En la mayoría de los pacientes las malformaciones cavernosas aparecen por si solas, sin una causa aparente, pero también existe una forma hereditaria de la enfermedad, que si bien es la minoritaria y rara es la que acarrea las consecuencias más graves. «Si tienes una predisposición genética puedes tener 20 o 30 cavernomas en el cerebro y si te tienen que operar deberían hacerte otros tantos agujeros en el cerebro, lo que no es factible», explica de forma gráfica Juan Zalvide.