Cinco años a la espera de un diagnóstico

Un médico gallego participó en el equipo internacional que elaboró la primera guía sobre lipodistrofias, lo que permite acelerar su identificación y mejorar el tratamiento


redacción / la voz

Su apariencia los delata. Tienen, en algunas partes de su cuerpo, un exagerado aumento de la masa muscular y casi ni un gramo de grasa. La ausencia de tejido adiposo es, de hecho, su principal característica. Pero el físico es solo la parte visible de una patología que cursa con diabetes, hipertrigliceridemia (triglicéridos altos), descenso del colesterol bueno y, en ocasiones, cirrosis hepática, cardiopatías graves, complicaciones renales, alteraciones neurológicas o envejecimiento prematuro. En realidad no es una enfermedad, sino un conjunto de ellas que en sus más de quince subtipos abarcan este amplio espectro de anomalías. Son las lipodistrofias, cuya incidencia en conjunto es de 1,2 casos por millón de personas. Son tan raras que hasta los propios médicos no saben cómo reconocerlas cuando les llega un paciente, lo que puede retrasar hasta cinco o más años el diagnóstico.

Para evitar estas demoras, acelerar el diagnóstico y mejorar el tratamiento de los pacientes, la Sociedad de Pediatría Endocrina encargó una guía a los mejores profesionales del mundo. Un total de 17, entre los que se encuentra el gallego David Araújo, de la universidad y del Hospital Clínico de Santiago, el referente de la enfermedad en España. El documento está respaldado por más de diez sociedades científicas.

«A idea -explica Araújo- é que sirva de referente para o diagnóstico e tratamento, e mesmo que os pacientes poidan levarlla ao seu médico de familia». Hay incluso enfermos con lipodistrofias parciales, menos graves, que llevaban toda una vida sin saberlo. «Enviaronme unha vez unha nai de 60 anos e unha filla de 21 diagnosticadas de diabetes, pero tiñan unha lipodistrofia de libro», dice.

«En algunos casos es una sentencia de muerte» 

«Nosotros tuvimos suerte, porque nuestra pequeña Celia fue diagnosticada a los 21 meses de edad de una lipodistrofia de Berardinelli-Seip». Tanto Naca Pérez de Tudela como su marido, Juan Carrión, supieron pronto a qué se enfrentaban. La enfermedad de su hija tenía un nombre, una fortuna que no tienen muchos otros pacientes y sus familias, angustiados a la espera de un diagnóstico. Pero el destino aún les guardaba una sorpresa. La niña empezó a sufrir un deterioro neurológico rápido, una especie de alzhéimer avanzado que le impedía hablar y moverse y que le provocaba crisis convulsivas. «La llegaron a ver hasta ocho especialistas diferentes, íbamos casi todas las semanas al hospital para que le hicieran pruebas de todo tipo», recuerda Naca, de Murcia. La pequeña murió a los ocho años y un año después el equipo de David Araújo halló la causa de lo que era una patología nueva en el mundo, a la que se le dio el nombre de síndrome de Celia, una forma extremadamente rara de lipodistrofia. Hoy se identificaron otros cinco casos en Murcia, de los que solo una niña está aún con vida, y otro en Irán. 

«El desconocimiento es total»

Pérez de Tudela, ahora presidenta de la Asociación Española de Lipodistrofias, espera que la guía, que se acaba de publicar en The Journal of Clinical Endrocinology and Metabolism sirva para adelantar el diagnóstico y mejorar el tratamiento de los pacientes. «Tenemos que conseguir -dice- que llegue a todos los médicos de familia y a los especialistas en endocrinología. Que la lean y que la pongan en práctica, para lo que también nos tiene que ayudar el sistema sanitario». Una identificación a tiempo de la patología es vital. «Cuanto antes se diagnostique -señala-, antes podremos ocuparnos de ella, porque aún sabiendo que no tiene curación sí se puede mejorar la calidad de vida. A más tiempo de espera, peor pronóstico, y en algunos casos el retraso es una sentencia de muerte». 

Pérez de Tudela entiende que «la formación de los profesionales médicos en lipodistrofias es casi cero, tienen un desconocimiento total», algo que espera que cambie, una transición para la que cree necesaria una mayor flexibilidad del sistema sanitario y de los médicos, que no intenten resolver los casos en primera instancia y que sepan derivar al especialista. «A nuestros pacientes los envían al psiquiatra porque creen que si no rebajan su nivel de diabetes o triglicéridos es porque se debe a su ansiedad. ¿Por qué en vez de enviarlos al psiquiatra no los mandan al endocrino?», se pregunta.

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