El centro llevará a cabo los estudios genéticos y moleculares de los pacientes con Síndrome Invdupdel8 o síndrome de duplicación invertida 8p en toda españa
15 mar 2016 . Actualizado a las 05:00 h.Se llama Síndrome invdupdel8 o síndrome de duplicación invertida 8p y se trata de una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual de grade leve a grave, un retraso importante del desarrollo psicomotor y del lengua, hipotonía, graves problemas ortopédicos con el paso del tiempo, anomalías faciales menores y agenesia del cuerpo calloso. Es una enfermedad rara que se estudia y se trata en el Hospital La Paz de Madrid, que ahora ha recibido el apoyo de la asociación de pacientes, que ha donado al Instituto de Genética Molecular del centro equipamiento de citogenética para la investigación.
En el acto de entrega del equipamiento se firmó un convenio para que el hospital realice los estudios genéticos y moleculares de la patología para los pacientes de toda España.