Familias de niños con narcolepsia piden más investigación y ayudas

Un diagnóstico precoz y que se conozca en el ámbito social y educativo es fundamental


pontevedra / la voz

¿Cuántos gallegos padecen narcolepsia? Ese trastorno neurológico que impide el correcto funcionamiento del sueño y cuya característica principal es el excesivo sueño diurno con ataques incontrolables y repentinos. El neurólogo del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) Francisco Javier López, portavoz de la Sociedad Española de Neurología en la comunidad, afirma que respecto a la incidencia no hay datos concretos sobre el número de afectados en Galicia. «En adultos puede haber entre 25 y 40 casos por cada 100.000 habitantes, pero es una enfermedad que está infradiagnosticada. En niños todavía más porque es más difícil. Una caída leve de párpados nadie se imagina que pueda ser una enfermedad», explica el facultativo.

El médico alude a que normalmente los primeros síntomas de la narcolepsia se manifiestan en la pubertad y generalmente la excesiva somnolencia diurna suele ser el primero en aparecer. Sucede porque estos pacientes tienen niveles bajos de hipocretina, una sustancia producida en el cerebro que le ayuda a mantenerse despierto. Pero hay casos mucho más precoces en niños.

Familias afectadas se quejan de que faltan recursos para investigar, de que son necesarios más especialistas en narcolepsia infantil y tratamientos específicos que mejoren la calidad de vida de sus hijos. En Galicia no hay ninguna unidad hospitalaria específica de narcolepsia, los casos se tratan en los servicios de neurología, o de neurología pediátrica en el caso de los menores, y se centralizan en las unidades del sueño. Francisco Javier López alude a que en España se está investigando, pero casi no hay ensayos clínicos en niños porque no se aprueban. «Los síntomas en adultos se controlan bastante bien con siestas y fármacos, pero es cierto que los niños no responden tan bien». Reitera la importancia de avanzar hacia un diagnóstico precoz y de que la enfermedad se conozca en el ámbito social y educativo. En este sentido, este neurólogo apunta que los profesores tienen que dejarlos dormir 5 o 10 minutos. Respecto a la solicitud de la discapacidad, no lo ve «una opción clara»: «La tendencia es que la narcolepsia puede mejorar y llevar una vida casi normal. En el caso de síntomas tan intensos esas ayudas sí pueden ser beneficiosas».

La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER), que cuenta con socios de Pontevedra y A Coruña, reunió 9.500 euros a través de donaciones para un proyecto de investigación que fue aprobado en noviembre y ya está en marcha. Se llama Disección genética de la narcolepsia y otras hipersomnias centrales. Unos 50 pacientes y familiares en primer grado serán estudiados genéticamente este año por la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital La Paz de Madrid.

La presidenta de ALER, Beatriz Alegre, tiene una hija de 15 años a la que se le diagnosticó narcolepsia con 8. «Mi hija, que la tiene en grado severo, no ha mejorado nada porque no responde a los tratamientos», subraya. Recalca que se debe hacer al menor un informe psicopedagógico en el centro educativo.

«El mayor problema de Iñaki hoy son las pesadillas»

  

Flor Borrás quiso contar públicamente que su hijo Iñaki, que entonces tenía 7 años, padece narcolepsia. En marzo del 2019 relató a La Voz que esta familia de Baiona no tenía conocimiento de ningún caso en Galicia de un niño tan pequeño con esta enfermedad neurológica catalogada dentro de los trastornos del sueño. Después de muchas vueltas una punción lumbar confirmó que su pequeño tenía narcolepsia de tipo 2, es decir, aquella que no presenta cataplejía, esos episodios de pérdida de tono muscular desencadenados al experimentar emociones.

Flor reclama más recursos para investigar una dolencia que a día de hoy no tiene cura. A raíz de aquel reportaje sí conoció a otros afectados. «Una madre de la zona de Pontevedra se puso en contacto conmigo a través de Facebook. Es un caso tremendo, una niña de 8 años con ataques de cataplejía muy frecuentes», señala. ¿Cómo es la vida de Iñaki un año después? Flor Borrás explica que el ritmo de vida «es el de siempre», pero sí que hay una novedad. Habían solicitado una discapacidad para Iñaki, sobre todo por el tema de las ayudas económicas y de otro tipo, y se la acaban de conceder hace unas semanas. «Hemos conseguido que le reconozcan una discapacidad del 33 %, no contábamos con ello. De entrada es duro asimilarlo, pero creo que a larga le beneficiará». El informe recoge que el niño tiene una discapacidad del sistema nervioso. «Aunque es algo que te marca, está claro que tiene una limitación y es bueno que se empiece a reconocer para esta enfermedad». De momento, en el colegio Iñaki va bien, su mayor problema hoy en día son las pesadillas. Su madre lo desarrolla: «Tiene muchos despertares nocturnos y habla mucho en sueños. No es un sueño reparador de ocho horas seguidas. Tiene sueños realmente terribles. Se acuerda, te lo cuenta y se levanta triste».

Flor coincide con otros afectados y con lo que demandan colectivos como La Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnias Centrales o la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER). «No hay especialistas en narcolepsia en niños porque todavía son menos casos que en adultos. Es una enfermedad poco frecuente y hay muchos casos sin diagnosticar». Flor lo sabe bien porque en su caso tardaron varios años en dar con el diagnóstico. Inicialmente el neurólogo les había dicho que tenía un trastorno madurativo. Pero ellos sabían que había algo más, como así fue.

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