«En veinte años hemos pasado de no saber nada a conocer mucho de las enfermedades raras»
OURENSE CIUDAD
El subdirector del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. asistió al simposio de dolencias ultrarraras del campus ourensano
29 mar 2019 . Actualizado a las 21:56 h.«Durante los últimos veinte años hemos pasado de no saber nada de las enfermedades raras a conocer mucho sobre las ciliopatías», resumía en su intervención Gregory Germino, subdirector del Instituto Nacional de Salud de EE.UU., en el simposio de enfermedades raras y ultrarraras que se desarrolló en el campus de Ourense.
Diana Valverde, jefa del grupo de ciliopatías de la Universidad de Vigo, explicó en la apertura de la jornada que se trata de «un grupo de enfermedades que afectan a un orgánulo muy básico que existe en casi todas las células, que es como un pequeño pelo que tienen en la superficie de la membrana».
Comparando los mapas geográficos con los de la genética humana, Germino destacó la importancia de esclarecer los caminos a seguir en el estudio de estas dolencias pero también los trayectos que deben evitarse. «Las personas, y los investigadores también, tienen su perspectiva y sus hipótesis particulares sobre lo que es, o no, más acertado, pero esto puede llevarnos a conclusiones o soluciones incorrectas», recordó al público asistente en su ponencia sobre la poliquistosis renal.
También ahondó en los beneficios de probar determinados fármacos con animales. «No queremos experimentar con las personas y casi no tenemos tiempo de hacer un seguimiento a los pacientes, por eso es importante trabajar con los animales. Los cerdos, por ejemplo tienen unos riñones similares al ser humano», añadió sobre los últimos estudios en la materia en el país americano.
En esta línea, incidió en la necesidad de identificar las trampas y lagunas que pueden existir en los mapas para hallar las curas definitivas. «Sobre el cáncer se sabe que las células cambian a una velocidad determinada y se pueden enfrentar esos cambios con fármacos de toxicidad determinada, pero no sucede lo mismo con la poliquistosis por el momento», puntualizó.
Al encuentro también asistieron especialistas como Stefan Somlo, de la Duke University, que apuntó la necesidad de tener en cuenta el efecto que provocan estas dolencias no solo en los pacientes, sino también en sus familiares que «tienen que pelear con situaciones tremendamente difíciles».
La rehabilitación y la fisioterapia en las enfermedades raras también tuvieron su espacio en esta primera edición del congreso internacional.