Se estima que 5.000 personas sufren enfermedades ultrarraras en Ourense
OURENSE CIUDAD
El campus de Ourense organiza un simposio internacional sobre estas dolencias
06 feb 2019 . Actualizado a las 13:22 h.Sin datos oficiales, a la espera de que la Xunta finalice el registro que está llevando a cabo -algo que puede tardar años-, se estima que en la provincia de Ourense hay en torno a 35.000 personas afectadas por enfermedades raras y unas 5.000 con enfermedades ultrarraras. Pero todo son hipótesis de campo -derivadas de las proporciones poblacionales que estipula la Unión Europea- hechas por la Asociación Nacional Síndrome de Bardet-Bield y Ciliopatías (Anasbabi). «Cuando la Consellería contabilice los pacientes podremos saber el impacto real y si hay factores que influyan en el número de enfermos», tal y como señala el presidente de la organización, José Carlos Pumar.
La Organización Mundial de la Salud tiene identificadas alrededor de 7.000 enfermedades raras, sin contar con las ultrarraras -aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes-. Ourense será, el 28 y 29 de marzo, el punto internacional en el que se darán a conocer los últimos avances en lo que atañe a esta parte de la medicina. El campus acogerá el primer simposio internacional de estas dolencias al que acudirán especialistas de cinco países distintos.
En total, el encuentro contará con la asistencia de cuarenta expertos entre los que destacan nombres como el de Nicholas Katsanis (de la Universidad de Duke), Gregory Germino (de la Universidad Jhons Hopkins) o Stefan Somlo (de la Universidad de Yale). También intervendrán en el simposio investigadores procedentes de universidades como las de Maryland o Harvard, de Estados Unidos. «Aquí se reunirán los mejores profesionales en los distintos ámbitos y en todos los campos que abarca la investigación, la clínica de terapia y de rehabilitación, o la intervención de las ciliopatías», señaló José Carlos Pumar que asistió al acto de presentación de las jornadas. «Si uno entra en Internet y accede al currículo de la gente que vendrá a Ourense no puede quedarse más que sorprendido por la relevancia a nivel internacional que tendrá el encuentro. Además, la gran mayoría de los profesionales estarán por primera vez en Galicia y algunos incluso en España», destacó.
El programa ha sido organizado conjuntamente por la Universidad de Vigo, el Centro Médico El Carmen, Anasbabi, la fundación Amigos de Miranda y el centro de rehabilitación neurológica y pediátrica Axón.
La vicerrectora del campus, Esther de Blas, se mostró satisfecha con lo que suponen las jornadas para la ciudad. «Vai ser un prestixio poder recibir aquí a profesionais de tan alto nivel no mundo», valoró en la presentación y destacó su compromiso, durante lo que le queda en el cargo, de trabajar por una universidad que apueste por la igualdad de oportunidades. «É un dos eixos que eu quero levar como cabeceira do meu traballo estes catro anos. E non quixera falar de discapacidade, nin de inclusión, nin de integración, senón de igualdade de oportunidades», incidió durante su intervención.
Al simposio llegarán profesionales de distintas áreas pero también será un lugar de encuentro para enfermos y familiares.
Recaudación de fondos
Los miembros del Club Natación Escualos Campus da Auga colaborarán con la iniciativa de manera solidaria recaudando fondos para la asociación de ciliopatías a través del deporte. El club organizará -en la piscina universitaria los mismos días de las jornadas- dos campeonatos abiertos a todos los que quieran participar. Además, se expondrá material promocional a la venta para los que se animen a contribuir con la causa.
«En Ourense podré compartir experiencias con personas que son como yo»
«Durante el embarazo no detectaron la enfermedad pero sí vieron que algo no iba bien en el cerebelo. El diagnóstico no llegó hasta los cinco meses. Dijeron que se trataba del síndrome de Joubert pero con unas afectaciones superiores», explica Belén Ruano, madre de un joven con una enfermedad ultrarrara. Tan ultra rara que en España solo hay contabilizados 25 casos.
Víctor Gómez tiene ahora 18 años y estudia para ser «un buen administrativo», como él mismo explica con entusiasmo. Y aunque consiguió andar por sí mismo a los 6 años, todavía le cuesta realizar determinadas tareas como abrocharse botones, atarse los cordones o abrir envases, por lo que continúa con sus terapias ocupacionales. «El simposio es una oportunidad de compartir inquietudes con otras personas que son como yo. Hace unos años fuimos a uno de EE.UU y fue increible», apunta él sobre las jornadas de Ourense a las que vendrán en marzo. «También es un acercamiento al diagnóstico con genética y todo lo que la ciencia está evolucionando», finaliza la madre.