«Las enfermedades raras no son solo un problema clínico, sino social»

José Carlos Pumar Martínez preside la asociación lucha por lograr vías rápidas de diagnóstico y asistencia a las famillias


ourense / la voz

Hoy se celebra el día de las enfermedades raras, una fecha en la que Anasbabi, una asociación de ámbito nacional nacida en Ourense hace poco más de dos años, no encuentra demasiados motivos para el optimismo. El colectivo, que preside José Carlos Pumar Martínez y tiene al catedrático y experto en genómica Ángel Carracedo como vicepresidente, sigue luchando para que la Administración autonómica cambie los protocolos de atención y que la asistencia sea integral al paciente y a las familias que tienen que afrontarlas en el día a día.

-¿Se ha avanzado algo en estos dos años?

-Nada. Muchas ilusiones, muchas buenas palabras, pero a pesar de las múltiples reuniones y de las propuestas que hemos presentado a la Administración, seguimos en el mismo punto. Y no quiere decir que haya que hacer lo que nosotros planteamos. Lo que planteamos es que se abra de una vez una mesa de trabajo de todos los agentes implicados que tengan que ver con las enfermedades raras, desde investigadores a especialistas médicos pasando por las administraciones y asociaciones, para establecer ya las prioridades y empezar a avanzar. Porque son muchas las cosas que se pueden poner en marcha y que no necesitan grandes recursos económicos.

-¿Cuáles, por ejemplo?

-Organizarse y coordinarse. A mí que no me digan que organizarse y coordinarse va a desbaratar las cuentas del servicio público de salud. No estamos hablando de comprar una máquina de 50 millones de euros; estamos hablando de organizar unidades o equipos de trabajo multidisciplinares que vea los casos que lleguen de los pediatras de Atención Primaria con sospechas de que puede haber una enfermedad rara. Es cuestión de abrir un canal específico para estas enfermedades; de cambiar los protocolos y la forma de trabajar. Lo que no puede ser es que una persona pase siete, diez o veinte años, esperando por un diagnóstico, peregrinando de especialista en especialista por las complicaciones derivadas del no tratamiento del problema de base, hasta que alguien decide pedir una prueba genética. En ese tiempo no solo avanza la enfermedad y se deteriora la salud del paciente, sino que tanto la persona como su familia se ven sometidos a una situación de incertidumbre, de miedo, de tensión e incluso a gastos innecesarios.

-¿Por qué no se hace?

-Porque la sanidad, y no solo en el caso de las enfermedades raras, está mal gestionada. Los responsables lo miden todo con el concepto del gasto, en lugar de en términos de inversión. No se dan cuenta de que una enfermedad que no se trata con suficiente agilidad acaba generando otros problemas de salud y, por tanto, más gasto a medio y largo plazo al sistema. Hay una tendencia a los anuncios cuando llega un día como este del 28 de febrero y todo es hablar de investigación. Y hay que investigar, claro; y destinar más recursos a ello. Nadie discute eso. Pero no se puede tapar todo con eso, porque muchas de estas enfermedades se conocen y existe tratamiento, pero de nada vale si te llega veinte años después. Hay una tendencia interesada a mezclar los conceptos de enfermedad rara con enfermedad poco frecuente. Son conceptos diferentes aunque puedan ser compatibles. Hay casi 8.000 enfermedades raras y de muchas apenas se conoce nada, precisamente porque hay pocos casos que se puedan evaluar; pero hay un grupo importante que sí se conocen y se puede dar un tratamiento.

-¿Qué hay que cambiar?

-Primero hay que formar a los especialistas para que tengan la sospecha de que ahí puede haber una enfermedad rara. Y hablamos de un grupo reducido para esas unidades multidisciplinares. Pero las enfermedades raras no son solo un problema genético o clínico; sino social. La Administración tiene que estar desde el minuto uno al lado de las familias. No solo en la parte sanitaria, sino en lo que se refiere a la política social, saber si el hogar tiene recursos suficientes para hacer frente a lo que necesita ese niño o si los hay para que tenga el apoyo escolar que precise, por ejemplo.

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