Watson y la revolución genómica
OPINIÓN
En el año 1986, James Watson —el mismo que ganó el premio Nobel por descubrir la estructura del ADN— recibía una llamada de la policía de Nueva York: «Señor Watson, su hijo Rufus está en lo alto de un rascacielos del World Trade Center y amenaza con tirarse al vacío». Afortunadamente, Rufus fue rescatado y llevado a un hospital. Allí, los médicos le diagnosticaron esquizofrenia.
Aquel acontecimiento cambió la vida de Watson para siempre y también su forma de pensar. Meses antes mostró ciertas reservas a la propuesta de secuenciar el genoma humano, pero ahora tenía una motivación personal: su hijo. Se había dado cuenta que sería una tarea imposible comprender la esquizofrenia a menos que tuviéramos la secuencia completa de nuestro genoma. Así que desde ese momento apoyó la puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano, el cual se inició en 1990.
Con la llegada del nuevo milenio, en el año 2000, se anunciaba al mundo la consecución del genoma humano de referencia. Un hito histórico que marcó a toda una generación (la mía), y que es comparable al de la llegada del hombre a la Luna. Sin embargo, en la comunidad científica la sensación era agridulce, y es que el genoma humano había costado tres mil millones de dólares y más de una década de trabajo. Esto hacía imposible secuenciar más genomas de forma rutinaria. En aquel momento, Watson afirmó que la medicina no cambiaría de forma decisiva hasta que los genomas individuales fueran más baratos.
Sin embargo, en ciencia muchas veces la realidad supera a la ficción. Tan solo siete años después se presentaba el primer genoma unipersonal, secuenciado con una tecnología revolucionaria que ya permite obtener un genoma completo en pocas horas y por menos de 500 euros. Hace un año se presentaba el primer genoma humano completo de principio a final (algo no conseguido en el primer genoma de referencia). Y hoy se presenta el pangenoma humano, una colección de 47 genomas cuya arquitectura se reconstruye a una resolución sin precedentes. Con este, podremos conocer mejor nuestra identidad, nuestra evolución y la causa de enfermedades que padecemos.