La reproducción no es ajena al desarrollo tecnológico reciente de la medicina genética y en particular de la genómica. Las aplicaciones incluyen la prevención de la transmisión de enfermedades recesivas, mediante el cribado (estudio de una alteración en personas sanas) de ser portador de alguna de ellas. En los países desarrollados, los trastornos recesivos representan en conjunto alrededor del 20 % de la mortalidad infantil y el 10 % de las hospitalizaciones pediátricas. Aunque es raro individualmente, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 1 de cada 100 parejas de la población general tiene un alto riesgo de tener un hijo con un trastorno genético grave.
En este sentido, el asesoramiento genético pre-concepcional informa a las personas sobre el riesgo de tener hijos con trastornos autosómicos recesivos y recesivos ligados al cromosoma X, favoreciendo una decisión fundamentada sobre sus opciones reproductivas. La realización de test genéticos previos al embarazo como práctica generalizada entre las mujeres o parejas que se plantean formar una familia permitiría disminuir drásticamente la prevalencia de este tipo de enfermedades hereditarias. Enfermedades con alta frecuencia de portadores incluyen: fibrosis quística (1 de cada 25-30 personas es portadora), alfa y beta talasemia (1 de cada 25-30 personas es portadora), hipoacusia (sordera) no sindrómica (1 de cada 30-40 personas es portadora), atrofia muscular espinal (1 de cada 45 personas es portadora), hiperplasia suprarrenal congénita (1 de cada 50 personas es portadora).
Cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas recesivas, lo cual no implica padecer la enfermedad, pero en caso de conseguir un embarazo con otra persona con el mismo gen alterado, existe un riesgo del 25 % de que los hijos padezcan esta enfermedad.
Por otra parte, la genética permite la selección de embriones libres de mutaciones genéticas o de alteraciones cromosómicas incompatibles con la vida. Así, la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional ha permitido cortar la transmisión de la enfermedad en familias portadoras de enfermedades genéticas, que antaño estaban condenadas a la lotería genética cuando tenían un hijo. No se trata por lo tanto de modificar genéticamente a ningún ser humano ni diseñar arbitrariamente características físicas del futuro nacido, sino favorecer el nacimiento de niños sanos en familias con riesgos específicos de una enfermedad.