Me lo recordó hace unos días el doctor Montoto, de la unidad de medulares del Chuac, hablando sobre ensayos clínicos para la lesión traumática de la médula espinal. Es cierto, la incidencia del traumatismo medular es de unos 12 casos/millón de habitantes/año. Asociamos enfermedad rara con trastorno genético misterioso y con nombre exótico. Sin embargo, la «rareza» se refiere a su baja frecuencia. Una enfermedad rara puede sobrevenir de forma repentina o paulatina, a cualquier edad, ser hereditaria o no. Sus síntomas pueden ser extraños o idénticos a cualquier enfermedad común. Un paciente con paraparesia espástica hereditaria es indistinguible de otro con lesión medular por artrosis cervical, traumatismo o esclerosis múltiple.
Es un reto investigar enfermedades de baja prevalencia, pues la piedra angular del método científico es demostrar estadísticamente que las observaciones no se deben al azar y llegar a conclusiones válidas. Esto implica comparar grupos -por ejemplo, con/sin tratamiento- lo cual es difícil si hay pocos casos.
Para la industria farmacéutica una enfermedad rara supone escasas perspectivas de que desarrollar un fármaco sea rentable, aunque esto ha mejorado gracias a reglamentos sobre medicamentos huérfanos que posibilitan, entre otras cosas, acelerar ensayos o prolongar la patente.
Nuestro grupo lleva más de una década investigando la genética de ataxias y paraparesias espásticas, enfermedades del cerebelo y la médula espinal. Hemos descrito la ataxia de A Costa da Morte y otras mutaciones. Actualmente empleamos el pez cebra para establecer modelos animales de degeneración cerebelosa y medular gracias a la ayuda, entre otros, del doctor Antón Barreiro de la USC, quien emplea este pez en la búsqueda de fármacos para regenerar lesiones medulares. Así pues, las enfermedades raras genéticas sacan provecho de la experiencia con investigación en lesiones medulares y viceversa: la investigación del trauma medular se enriquece con avances y recursos procedentes del estudio de enfermedades genéticas.
A pesar de las dificultades, las enfermedades raras ofrecen una oportunidad única para comprender la fisiopatología humana y avanzar en el tratamiento de enfermedades frecuentes. Por ejemplo, la baja prevalencia de enfermedades genéticas se compensa con la concentración de pacientes en pocos kilómetros, como sucede con la ataxia en Bergantiños. En la otra cara de la moneda, el lesionado medular traumático suele ser joven y sin otros problemas de salud, lo que proporciona una ventana sin interferencias para estudiar la disfunción y regeneración de la médula espinal. El beneficio de invertir en las enfermedades poco frecuentes se extiende, pues, mucho más allá de unos pocos pacientes o familias. En este momento en que el coronavirus es el epicentro de todas las preocupaciones no desatendamos la investigación en enfermedades raras. Por el bien común.