El IDIS busca remedio para un mal raro y devastador en los primeros años de vida

Experimenta con animales soluciones para el síndrome de Charge, financiadas por la fundación norteamericana que apoya a personas afectadas por la dolencia


santiago / la voz

Dos grupos del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), el de Células madre en el cáncer y en el envejecimiento, que dirige Manuel Collado en Santiago, y el de Modelos animales preclínicos, que lidera la profesora Laura Sánchez Piñón en Lugo, experimentan con modelos animales para buscar soluciones para el síndrome de Charge. Esta es una enfermedad rara, con efectos devastadores en los primeros años de vida, y hasta un 30 % de mortalidad en la infancia y adolescencia.

Charge es un acrónimo que expresa parte de los graves problemas de salud que aquejan a quienes padecen este mal: desde malformaciones a enfermedades cardíacas, sordera, ceguera, retraso intelectual y otros, que disminuyen su calidad de vida. No tiene tratamiento, solo terapias paliativas para los síntomas, y la Fundación Norteamericana del Síndrome de Charge, que apoya al coletivo de pacientes y a sus familias, financia estas investigaciones, que este año deben presentar resultados, avanza Collado.

«Es una investigación a tres bandas, pues también participa el grupo de Marta Magariños, de la Universidad Autónoma de Madrid. Trabajamos con modelos animales: en Lugo con peces, en Madrid con pollos y en Santiago con ratones. Los tres grupos estudiamos el envejecimiento celular, que podría ser la clave de esta enfermedad. Tratamos de dilucidar si el defecto clave que tienen estos pacientes es un exceso del defecto de senescencia celular. Este problema siempre se ha relacionado más con el envejecimiento, por la acumulación de defectos en las células del organismo con los años. Pero hemos comprobado como ese proceso de la senescencia celular también actúa, sorprendentemente, en el desarrollo embrionario y es muy importante para la formación de muchos tejidos y órganos. Al ser tan importante, sus defectos tienen que dar lugar a problemas de síndromes y enfermedades, pero todavía no se conoce bien cómo. Nosotros partimos de que la enfermedad de Charge puede ser un claro ejemplo, y que un defecto puede conducir a que muchos órganos estén mal formados, y ser esa la clave para entender lo que ocurre», agrega.

En la investigación tratan de verificar si los animales que estudian tienen alterado un gen, el denominado CHD7 «pues así podremos verificar si se confirma la sospecha de la influencia de la senescencia celular en el desarrollo embrionario. Eso permitiría avanzar para buscar soluciones a los problemas desde que el niño nace afectado con esta enfermedad», sostiene Collado.

El Clínico identificó dos casos en los últimos diez años

El síndrome de Charge «suele diagnosticarse en el nacimiento por los pediatras, o en neonatología. Las malformaciones son muy evidentes y características», afirma Natalia Mandia, neonatóloga del Clínico. En el hospital compostelano «identificamos dos casos en la última década, el último hace tres años», agrega.

Está considerada como una enfermedad rara, con una incidencia baja, de un caso por cada diez mil nacimientos: «la mortalidad en quienes lo padecen está asociada sobre todo a las malformaciones que padecen. Suelen llegar a la adolescencia o a la juventud temprana y fallecer por complicaciones, sobre todo de cardiopatías. Pero quienes sobreviven pueden llegar a la edad adulta y, dependiendo de la gravedad de las malformaciones, tener una vida más o menos normal, o con complicaciones en la infancia», sostiene.

Natalia Mandia resalta que «es una enfermedad que normalmente aparece durante el embarazo y hay pocos casos que sean por herencia. Para los padres no es una buena noticia. La calidad de vida ha mejorado los últimos años, aunque es bastante deficiente en la primera etapa de la vida y tiene una hospitalización muy alta, con tratamientos de varias especialidades médicas para intentar resolver sus problemas».

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